«Una enfermedad rara no puede ser una carrera con tantos obstáculos»

Las enfermedades raras son más comunes lo que pensamos. Un 7% de la población está diagnosticada con alguna de las 5.000 patologías catalogadas. En la mayoría de los casos la industria «mira para otro lado» y la desidia de la administración se eterniza. A los familiares les queda hacer encaje de bolillos para visibilizar la enfermedad y obtener recursos para la investigación. Es el caso del sevillano Tomás Osuna y su hijo.

Las enfermedades raras no son tan raras.

Se habla de unas 5.000 enfermedades raras y que tres millones de personas en nuestro país están diagnosticadas. Pero no se cuenta quienes no tienen todavía valoración o su dictamen era equivocado. Incluso hay quienes están enfermos y no lo saben. Son más.

Raro también es el nombre que se le dan a los «medicamentos huérfanos», los destinados a tratar estas enfermedades.

Así llaman a los tratamientos destinados a tratar este tipo de enfermedades. Requieren de la industria farmacéutica mucha inversión para pocos casos, y acaban descartándolo. Somos los afectados los que debemos dar un paso adelante para que se investigue. No de lo público ni lo privado, es esfuerzo personal.

Hay un mayor esfuerzo de los pacientes, familias y sanitarios que de la administración.

Las administraciones colaboran, pero no lo suficiente. Ante ese déficit nosotros, que le vemos la cara todos los días a la enfermedad, buscamos recursos como y donde sea. Ya sea con un concierto benéfico o una rifa. Lo que está claro que una enfermedad rara no puede ser una carrera con tantos obstáculos.

La detección y atención temprana es fundamental.

Bastante. Y hemos tenido suerte porque la enfermedad de Tomás le fue diagnostica a los tres años cuando lo normal es a los cinco o seis. Si acudes al programa de atención temprana avanzas mucho porque ralentiza la llegada de los efectos más severos. Imprescindible.

Pero no siempre se consigue llegar a tiempo.

Es mucho el desconocimiento que plantea estas enfermedades y se tarda años en diagnosticar, demasiado. La atención temprana solo está establecida hasta los seis años. Cuando tienes el dictamen o no tienes posibilidad o es tan poco tiempo que apenas tiene rendimiento. Se lo tienen que mirar. Tras la educación, sanidad, pensiones y dependencia, debería ser el quinto pilar del Estado del Bienestar.

A su hijo le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne y Becker. ¿En qué consiste?

Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a hijos varones que son incapaces por sí solos de crear una proteína clave para el desarrollo muscular, la distrofina. Afecta a músculo, corazón y pulmón. Por ahora, sin cura.

Al reto de encontrar soluciones médicas añade el de visibilizar al colectivo y contribuir a que haya fondos para investigar más.

Lo hacemos a través de la asociación internacional «Duchent Parent Project». El objetivo es dar visibilidad a la enfermedad y buscar los recursos suficientes tanto para los niños diagnosticados como a la familia. El impacto psicológico es muy fuerte, y hay que prepararse con buenos profesionales.

Usted va a poner «su grano de arena» corriendo con Tomás una media maratón el domingo 24 de septiembre.

Hacer visible y afrontar los costes materiales y emocionales requiere de una reinvención constante. Estamos ideando continuamente porque es una carrera con muchas metas. Para recaudar fondos se me ocurrió correr una media maratón con mi hijo Tomás en su silla de carreras por las calles de Sevilla.

¿Todos pueden participar?

Por logística lo haremos con un grupo limitado de personas, representantes del círculo más afectivo de Tomás. Hablamos de su profesor del colegio, familiares, representante de las hermandades a las que pertenece y a la propia asociación de Duchent Parent Project.

Ya estaba yo poniéndome mis zapatillas. ¿Cómo podemos hacer para contribuir?

Una manera bonita es acercarnos sobre las 12:00, hora aproximada de llegada, a la meta en el Parque del Alamillo. Recibir allí a Tomás. Y también a través de la página de crowfunding www.migranodearena.com donde pueden hacer una donación.

‘Yo puedo, tu puedes’

Eso mismo.