«Hugo padece una mutación genética que solo sufren otros 10 niños en España»

Hugo tiene 14 años y no fue hasta hace cuatro cuando le diagnosticaron su enfermedad: una mutación en el gen KCNC1 que le provoca ataques epilépticos, ataxia, deterioro intelectual progresivo y degeneración neuronal. Desde pequeño ha sufrido este tipo de convulsiones, de algunas leves a otras muy agudas.

Según relata su madre, Soraya, presenta una canalopatía a nivel cerebral del potasio «no se sabe si por pérdida o ganancia, pero al igual que ocurre con el sodio en el síndrome de Dravet con el sodio, a él le pasa con el potasio». El camino hasta llegar a un diagnóstico ha sido muy duro para toda la familia. Un calvario que suelen sufrir la mayoría de pacientes de enfermedades raras, que hoy celebran su Día Mundial para conseguir una mayor visibilidad.

En el caso de Hugo no fue hasta 2018 cuando los investigadores dieron con este gen y las consecuencias que se derivaban de su alteración. Pero su historia clínica comenzó con una bronquiolitis cuando el pequeño tan solo tenía siete meses de vida: «El pediatra me dijo que veía ciertas cosas raras en el comportamiento del niño, como, por ejemplo, que no se sentaba. Me derivaron al neurólogo y a atención temprana por si acaso tuviera algún tipo de retraso en el desarrollo. Al cumplir un año empezó con los ataques epilépticos que cada vez eran más fuertes y extraños», relata Soraya, que trabaja como auxiliar enfermería.

Ella, como sanitaria, intuía que lo que se avecinaba no era bueno. Fueron llegando las consultas, las pruebas, las visitas a diversos especialistas... No sabían qué era exactamente lo que le ocurría a su hijo menor. «El primer diagnóstico que nos dieron fue el del síndrome de West, una enfermedad clasificada como rara y que consiste en espasmos musculares que afectan la cabeza, el torso y las extremidades. Fue entonces cuando le pautaron la medicación y parecía que iba mejor», dice Soraya, quien cuida de Hugo mientras habla con este diario ya que el pequeño ha cogido ahora una neumonía.

Para darle una mejor calidad de vida a su hijo se mudaron a Cantabria, pero Hugo volvió a empeorar y todos los ataques que le dan le dejaban cognitivamente muy afectado. Apenas comía y su estado de salud caía en picado. Regresaron a Madrid y comenzaron a tratarle en el Niño Jesús: «Ahora toma cinco antiepilépticos y tiene un estimulador del nervio vago, algo así como un marcapasos pero que sirve para cortar el ataque cuando le da. Esto va por rachas, ahora llevábamos una más tranquila, pero Hugo ha estado muy malito y ha pasado largas temporadas en la UCI. Sabemos que no hay un medicamento o solución para él, pero lo que siempre les he pedido a los médicos es que mi hijo no sufra».

La enfermedad rara que padece Hugo tan solo la tienen diagnosticada otros diez niños más en toda España. Según la Federación Española de Enfermedades raras, se calcula que en todo el país hay tres millones de personas (y 400 millones en todo el mundo) que conviven con una de estas enfermedades y la mitad de ellas ha sufrido retraso en su diagnóstico. Se calcula que el tiempo que transcurre hasta que dan con ello es superior a cuatro años, un 20% de ellos llegan los diez años. Esta dilación lo que provoca es el empeoramiento del paciente y una desesperación absoluta entre los familiares.

[[H3:Una incertidumbre «terrible»]]

«Han sido 10 años terribles de incertidumbre sin saber lo que le ocurría a Hugo. En todo este proceso, los padres sentimos mucha soledad. Puedes tener gente a tu alrededor, familia, amigos, médicos..., pero no te sientes comprendido. Con los que sí lo haces es con tus iguales que saben de la incertidumbre en la que vives. Cuando cierras la puerta de tu casa eres tú quien está solo ante esta situación. Nosotros hemos sufrido mucho, yo he llegado a ponerle a mi hijo hasta seis rescates en un día. Pero nuca tiraré la toalla, porque él es un luchador», confiesa Soraya.

Hugo es un niño muy cariñoso y social, «además de muy agradecido», dicen sus padres. Nunca pierde la sonrisa. Lo que más le gusta es subir al monte y disfrutar con sus amigos cuando participan en actividades de senderismo inclusivo con sillas adaptadas para ellos. En el afán de que su hijo, pese a la enfermedad, pueda tener una vida lo más digna posible, acuden también desde hace tiempo al Hospital Centro de Cuidados Laguna, donde «está muy bien atendido y él lo pasa muy bien, ya que no es posible llevarle al colegio», dice Soraya.

En el hospital de día pediátrico de Laguna tienen, de hecho, tienen un programa específico dirigido a familias que tienen niños con enfermedades raras, avanzadas en etapa paliativa o en situación de dependencia total. «Les atendemos para que las familias, los cuidadores habituales de los niños, eviten en la medida de lo posible la sobrecarga que esta responsabilidad conlleva para ejercer su papel de forma más eficiente durante el resto de la jornada que incluye la noche. Este respiro es fundamental para que también se pueda atender al resto de la familia que en ocasiones puede pasar a un segundo plano dada la necesidad intensiva de cuidados centrados en el enfermo», dicen los trabajadores de Laguna. «Cuando Hugo está allí yo puedo dedicarme a otras cosas como hacer la comida, la compra o limpiar la casa porque cuando estoy con él requiere toda mi atención»; dice la madre del pequeño.

En España, cada año mueren alrededor de 3.000 niños y 14.000 conviven con una enfermedad incurable. Solo en Madrid se calcula que la cifra de menores que no pueden ser atendidos en los centros de la Seguridad Social asciende a los 1.000. «Es de esta situación de desatención de niños y sus familias de donde nace la Unidad de Día Pediátrica de Enfermedades Avanzadas de la fundación Vianorte Laguna», dicen los responsables del centro.

Los padres de Hugo, saben que, lamentablemente, su enfermedad no tiene cura, «pero lo que deseamos para él es que tenga calidad de vida. Es fundamental invertir más en investigación porque lo que hay no es suficiente, no hay recursos. Las enfermedades raras como las de nuestro hijo generan una pluridiscapacidad y el tiempo corre en su contra. Los estudios son muy lentos y la enfermedad avanza rápido».

Según Soraya, el diagnóstico no les solucionó nada, porque todavía no hay una cura para él, pero confía en que en unos años sí la haya para otros pacientes puedan beneficiarse de los estudios que ahora realizan con Hugo. «Sacrificas toda tu vida por estar con él, hay veces que el cielo se cierra sobre ti, pero luego le ves a él sonriendo y dándote tanto cariño que te das cuenta de que la lucha merece la pena y nosotros seguiremos haciéndolo por él hasta el final»­­.

España, el país en el que más tardan en llegar los medicamentos huérfanos

El acceso a las nuevas terapias es otra de las grandes barreras a las que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras. En total, el tiempo medio que transcurre desde que se aprueban por los organismos reguladores los medicamentos huérfanos destinados a tratarlas hasta que se administran se sitúa en España en 686 días, lo que equivale a más de 23 meses de demora o, lo que es lo mismo, casi dos años. Son 184 días más con respecto a 2018.

Así lo refleja el informe anual «Indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa», elaborado por la consultora Iqvia para la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia). Dicho estudio analiza las autorizaciones de fármacos entre 2017 y 2020, y en él se constata que el nivel de acceso a los nuevos tratamientos en España es inferior al de los países de nuestro entorno cercano, un problema que se agrava cada año.

De acuerdo con este informe, el tiempo medio de disponibilidad de medicamentos huérfanos en Alemania es de 102 días; en Inglaterra alcanza los 414 días, y en Italia, los 482 días. Todos mucho más rápido que España. Por su parte, el porcentaje de disponibilidad es del 44% en España, lo que significa que están disponibles 25 de los 57 autorizados, la cifra más baja de nuestro entorno. En Alemania es del 95% y en Italia, del 75%.