"Hemos perdido 8 años. Sin su diagnóstico tardío, Edgar tendría más función renal"

Cuando el niño era bien pequeño, los padres de Edgar detectaron que tenía problemas de visión, algo que confirmó el ocultista cuando le diagnosticó una miopía alta debida a un problema en la mácula del ojo causado por la toxoplasmosis.

La familia se puso entonces en contacto con la ONCE para que el niño pudiera recibir asesoramiento y apoyo durante toda la Primaria y parte de la ESO y fue ahí donde coincidieron con los padres de otro crío en una situación similar a la de Edgar, quienes les recomendaron que consultaran a un nefrólogo. "Nos dijeron que su hijo también tenía problemas de visión por toxoplasmosis y que éstos estaban asociados a una patología renal, pero nosotros no hicimos mucho caso", explica Isabel Expósito, madre de Edgar.

Sin embargo, el niño, con 8 años, seguía orinándose en la cama por las noches e Isabel tenía sospechas de que no se trataba de enuresis nocturna. "Hacía mucho pipi, una cantidad inusual, y se lo comenté en varias ocasiones a la pediatra hasta que, después de insistirle reiteradamente, me dijo que fuéramos a ver a un nefrólogo, el cual nos dijo que Edgar tenía las riñones calcificados y nos derivó a la Vall d'Hebron", recuerda. Edgar sufría hipermagnesemia hipercalciuria, "una enfermedad genética y hereditaria que produce un pérdida de magnesio por la orina y la calcificación de los riñones", explica Antonio Cabrera, miembro de la Junta Directiva y representante en Cataluña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), quien al respecto comenta que, "quien la padece suele acabar requiriendo de un trasplante renal".

Cuando al fin hay diagnóstico

Así las cosas, hicieron un estudio genético a toda la familia, el cual puso de manifiesto que Isabel y su marido tenían un 25% de probabilidades de que cualquiera de sus descendientes tuviera también la enfermedad. Para Pere, el hijo mediano que por entonces tenía unos tres años, esa información ya llegaba tarde, puesto que en su caso ya no era posible llevar a cabo una selección genética de los embriones para garantizar que el nuevo miembro de la familia no tuviera la enfermedad, sin embargo, tras los correspondientes estudios, se determinó que era transmisor de la enfermedad, pero que no la tenía. Peor suerte corrió Carla, la menor de la familia, y es que cuando Isabel supo de la patología que sufría Edgar y de su carácter hereditario, ya estaba embarazada de la niña y ella sí que sufría hipermagnesemia hipercalciuria,

"Cuando Carla nació, como teníamos ya el antecedente de su hermano y nuestro estudio genético, se analizó su cordón umbilical y a los tres meses ya nos confirmaron que ella tenia la misma enfermedad y más avanzada que Edgar", comenta la madre. Así, si bien la niña no sufría problemas de visión importantes, la calcificación de sus riñones era grave, de manera que al año y medio de vida tuvo que ser trasplantada. De hecho, ahora, con 15 años, se está recuperando del tercer trasplante, en este ocasión de un órgano donado por su padre. Por su parte, gracias a su diagnóstico, Edgar inició un tratamiento para ralentizar la enfermedad y, a la vez, empezó a seguir una serie de directrices para no agravar la situación, como evitar el consumo de ciertos fármacos perjudiciales para su riñón o beber mucha agua al día, lo que le ha permitido alcanzar los 24 años sin tener que someterse a un trasplante.

"Él tiene un 10% de visión y conserva un 30% de su función renal", explica Isabel, quien sin embargo lamenta que "debido al retraso de su diagnóstico hemos perdido 8 años, porque probablemente, si hubiéramos empezado antes con el tratamiento, Edgar tendría más función renal" y además, con un diagnóstico precoz, quizá se hubiera podido intervenir durante el proceso de embarazo de Carla para impedir que ésta heredara la enfermedad. Es más, tal y como señala la madre, "si nosotros no nos hubiéramos preocupado por el hecho de que Edgar orinara tanto por las noches y no hubiéramos insistido sobre ello a la pediatra, a lo mejor no nos hubiéramos dado cuenta de la enfermedad que sufría nuestro hijo hasta que hubiera sido necesario el trasplante".

La clave, avanzar en el diagnóstico

Desafortunadamente, el caso de este familia no es nada inusual en el contexto de las enfermedades raras, como la hipermagnesemia hipercalciuria, en las que es habitual que haya un retraso en el diagnóstico o, incluso, se produzca una ausencia del mismo. En este sentido, Antonio Cabrera recuerda que, pese a que hay datos muy variables al respecto, "los últimos estudios fiables sobre el tema indican que la media de tiempo que se tarda en diagnosticar una enfermedad rara es de dos años, aunque en algunos casos se puede demorar hasta 10".

Al respecto, el representante de FEDER en Cataluña indica que, entre los motivos que explicarían el diagnóstico tardío está "el gran número y variabilidad de las enfermedades raras". "Se conocen en torno a 7 mil enfermedades raras y siguen apareciendo nuevas y son muy distintas entre sí, de hecho una misma enfermedad puede tener diferentes síntomas dependiendo del paciente, de manera que es imposible conocerlas todas y, cuando algo no se conoce, no se puede diagnosticar", explica Cabrera, quien acerca de la ausencia de diagnóstico que tiene lugar en algunos casos comenta que "hay algunas de estas patologías a las que aún no se les ha puesto nombre, que no se han codificado", por lo que no es posible identificarlas como tal y, por lo tanto, diagnosticarlas.

A todo ello, cabe sumar que en el diagnóstico de una enfermedad rara también juegan otras variables, como los síntomas que manifieste el paciente, que pueden ser más o menos específicos o evidentes, y, sobre todo, el lugar o el equipo que atiende al paciente, ya que no todos tienen la misma capacidad o experiencia para la detección de estas patologías. "No es lo mismo tener la oportunidad de ser visitado en un centro de referencia, con muchos recursos y herramientas diagnósticas, por especialistas que han podido ver y gestionar muchos casos que por un médico que jamás ha oído hablar de esa enfermedad y que no dispone de la tecnología para llevar a cabo las pruebas necesarias", indica Cabrera.

En cualquier caso, el poder disponer de un diagnóstico es clave en lo que se refiere al abordaje de las enfermedades raras, que en España afectan a unos 3 millones de personas, porque, si bien en la mayor parte de los casos no existe un tratamiento curativo, sí que es posible prevenir el agravamiento de la misma con acciones como el evitar la ingesta de ciertos fármacos perjudiciales, así como frenar la progresión de la patología. "No tener diagnóstico implica no hacer nada, porque lo que no tiene nombre es como si no existiera", lamenta el representante de FEDER, quien sin embargo apunta que con el diagnóstico "el paciente ya es visitado por el especialista adecuado, en el centro de referencia y es tratado con la mejor terapia disponible". "Incluso es posible que, al no conocer de qué enfermedad se trata en concreto, el paciente este siendo recibiendo el tratamiento adecuado para otra patología con similar sintomatología que resulta perjudicial para su salud", añade.

Perjuicio a todos los niveles

En este contexto, cabe señalar que ese retraso o ausencia de diagnóstico supone un prejuicio para la salud física del paciente, y más por cuanto las enfermedades raras suelen ser hereditarias de manera que, en la mayoría de los casos, éstas suelen manifestarse en la edad infantil, por lo que el pronóstico en la edad adulta y la esperanza de vida pueden verse alterados por la falta de un tratamiento precoz. Al respecto y en referencia al caso de Edgar, Cabrera recuerda que "un trasplante no es para todo la vida, de manera que en el caso de los niños es posible que a lo largo de sus vidas se tenga que realizar un segundo y cada trasplante es más complicado aún que el anterior", lo que compromete el pronóstico vital del paciente.

Pero además, la demora o ausencia de diagnóstico también repercute en la salud mental y emocional, ya que, como subraya el representante de FEDER, "eso produce incerteza, desconfianza y sufrimiento al paciente, que "va de médico en médico sin que nadie le pueda dar una respuesta e, incluso, en ocasiones, ha de hacer frente a la incredulidad del especialista, que duda de lo que éste está contando o de los síntomas que refiere".

Además, cabe recordar que, muchas veces, sin un diagnóstico no es es posible recibir el reconocimiento del grado de discapacidad que sufre ese paciente en concreto, como también resulta complicado el poder tener acceso a servicios y recursos de la sanidad pública, como las sesiones de rehabilitación o la fisioterapia, y a apoyos, como podría ser la reducción de la jornada laboral de los padres cuidadores.

Por todo ello, este año, la campaña que la FEDER ha lanzado para el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema 'Haz que el tiempo vaya en nuestro favor' hace hincapié en la importancia de trabajar en favor de un diagnóstico lo más temprano posible de estas patologías.