Lucía, la primera persona tratada hace 30 años de un tipo de enfermedad rara

Hace 30 años, Lucía Badía fue la primera persona en recibir, de la mano de Sanofi, un tratamiento específico para una enfermedad rara lisosomal en nuestro país.

Su primer recuerdo de la patología minoritaria empieza de noche. «Me dolía mucho una de las falanges. Recuerdo que mi madre estaba cosiendo. Seguí durmiendo y al despertarme estaba tan cansada que iba a pedir a mis padres quedarme un rato más en la cama. Pero no pude levantarme. Me tiré al suelo y fui arrastrándome hasta llegar a su habitación», explica Lucía.

Tras visitar a varios médicos y barajar «un montón de enfermedades», la familia se puso en contacto con el Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, al que conocían.

Diagnóstico: Gaucher

Fue él quien dio con el origen de su mal: la enfermedad de Gaucher, una patología rara de depósito lisosomal en la que el paciente no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa y cuyas manifestaciones clínicas son muy variadas.

El diagnóstico formal de la enfermedad se determina mediante la medición de los niveles de glucocerebrosidasa (enzima que degrada lípidos –grasas– complejos) en los leucocitos circulantes.

En la actualidad, «esta enfermedad la tienen diagnosticada entre 350 y 400 pacientes en nuestro país», precisa el doctor Pérez Calvo, que recuerda que en aquella época cuando «le dije a una compañera que tenía una amiga con esta patología, me dijo «despídete de ella».

«Él y mis padres son los superhéroes de esta historia. Yo tenía solo 16 años y pasé mucho miedo. No sabía qué me pasaba. Tengo un recuerdo horrible, estaba en clase y tuve que salir para llorar porque me dolía todo. Pensaba que me iba a morir», cuenta Lucía.

Para el doctor «fue duro. Lucía tuvo una melena (cuyo síntoma puede indicar la presencia de sangrado en el tracto gastrointestinal superior). Sus padres me preguntaban si era un cáncer, pensaban que podía ser leucemia. Un día se plantaron en casa y me dijeron que no se iban si no les decía que tenía su hija».

Los miedos de todos se disiparon con el diagnóstico y, sobre todo, cuando el medicamento empezó a funcionar.

«El miedo se produce ante la incertidumbre, cuando no le pones nombre a aquello que te pasa. Tras el tratamiento, empezó la esperanza», explica Lucía, que asegura que se ha «sentido una mujer afortunada, con estrella».

Y no es para menos. Lucía fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología, convirtiéndose así en la primera paciente de España en ser tratada de esa enfermedad.

«Me llevaron a Nueva York, al Hospital Mount Sinai. Al volver entre todos hicieron presión. Pero sobre todo fue mi padre quien se presentó en la Consejería de Sanidad de Aragón y se encontró con un hombre bondadoso que logró que el fármaco se financiase por la Seguridad Social».

Todo un logro, ya que hoy, y pese a los importantes pasos dados en la lucha contra las enfermedades raras, el acceso a los medicamentos sigue resistiéndose. Así, hay 147 medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y, sin embargo, solo 78 de ellos están financiados en España, según el «Informe Anual de Acceso» publicado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos.

Es decir, únicamente el 53% de ellos, cuando «la diferencia entre tener tratamiento y no tenerlo es todo», incide Lucía. «Juan no me dejaba ir a esquiar. Tenía que tener cuidado porque no tenía plaquetas y mis huesos estaban muy delicados. El cambio, con el tratamiento, fue radical. Empecé a poder correr, saltar...» y por fin «no estaba cansada».

Ella más que nadie sabe lo importante que es la investigación. Y urge, porque existen 6.313 enfermedades raras identificadas «y solo el 6% de ellas tiene tratamiento», explica Daniel de Vicente, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras.

La investigación es la esperanza para tres millones de personas en España que tienen una enfermedad rara, para 30 millones en Europa y más de 300 millones de ciudadanos en el mundo. Si embargo, solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas.

Un futuro, una esperanza que persigue Sanofi. «La compañía está y sigue comprometida con la investigación de tratamientos de enfermedades raras. En la actualidad, estamos trabajando con 83 proyectos de investigación para desarrollar moléculas, 13 de los cuales para tratar enfermedades raras. Es decir, que entre el 15 y el 16% de nuestros proyectos en investigación son para enfermedades raras», precisa Salvador García, responsable médico del área de Medicina Especializada de Sanofi Iberia.

Un nuevo fármaco en marzo de la mano de Sanofi

La investigación en la lucha contra las enfermedades raras está en el ADN de Sanofi. Así, no solo ha marcado el pasado de la compañía, sino también el presente. «No solo buscamos ser los primeros en conseguir poner en el mercado el primer fármaco para las diferentes enfermedades raras, sino tener fármacos de mejor calidad. En este caso, tras años de investigación Sanofi ha desarrollado un segundo tratamiento para la enfermedad de Pompe para la que ya teníamos tratamiento. El 1 de marzo ya lo tendrán los pacientes», avanza Salvador García. Después de ser autorizado en verano de 2022 por la EMA, «será financiado por la Seguridad Social» en España, añade.