Almería, un faro de luz para el Síndrome de Wolfram

No ha ganado cuatro premios Grammy, pero también ha sido reconocida en su tierra, Almería. Con permiso de David Bisbal, la doctora Gema Esteban bien merece su reconocimiento con la Bandera de Andalucía de la Ciencia y la Salud por su incansable dedicación a la investigación de las enfermedades raras, en concreto del Síndrome de Wolfram. La doctora Esteban ha establecido en Almería la primera asociación dedicada a esta enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y que se caracteriza por la diabetes mellitus tipo I, la diabetes insípida, la sordera neurosensorial, la atrofia óptica bilateral y signos neurológicos.

Lleva estudiando este síndrome desde que en 1998 conoció a una familia con tres de los niños afectados por él. Decidió enfocar en el Síndrome de Wolfram su tesis doctoral, que culminó en 2002 con un «cum laude» y, desde entonces, no ha dejado de trabajar ni un segundo en investigar esta enfermedad junto con pacientes y familias para mitigar sus efectos y ofrecerles una mejor calidad de vida. Y está dando pasos de gigante para conseguirlo.

El equipo de la doctora Gema Esteban ha puesto en marcha el primer ensayo clínico para desarrollar un tratamiento que retrase el progreso del Síndrome de Wolfram en colaboración con la Universidad de Birmingham (Reino Unido). El objetivo del estudio, en el que participan 70 niños y adultos, es demostrar la eficacia del ácido valproico (un fármaco anticonvulsivo), para reducir la progresión de la neurodegeneración que provoca la enfermedad y que, además de ser la principal causa de muerte de los pacientes, es lo que más les limita por la pérdida visual, auditiva y los requerimientos de sondaje debido a su vejiga neurogénica.

Además, se va a poner en marcha un segundo ensayo en Francia, «muy similar al del Reino Unido», explica la doctora Esteban, pero más inclusivo ya que han podido acceder los pacientes excluidos en el primero, que no cumplían con los parámetros de agudeza visual. «Este ensayo de Francia se basa en una perdida auditiva muy pequeña por lo que han podido entrar más pacientes y también se basa en el ácido valproico».

Aunque la doctora Esteban es especialista en el Síndrome de Wolfram, es una activista por la investigación de todas las enfermedades denominadas raras. Es, de hecho, coordinadora del grupo de trabajo en este campo en la Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria. «Este ensayo de eficacia primero en el mundo para tratar de frenar el Síndrome de Wolfram que hemos realizado con Reino Unido es, en realidad, una puerta abierta a realizar ensayos en otras enfermedades raras. Hacen falta alianzas», apunta esta experta. También hace hincapié en la importancia de trabajar conjuntamente con los pacientes para «cubrir objetivos que les merezcan la pena». «Yo al principio pensaba que lo que les limitaba era la diabetes y al tratar con ellos me hicieron ver que lo que de verdad les afectaba era la pérdida de visión y audición», explica al respecto.

Desde 2010 ha establecido en Almería un equipo multidisciplinar para tratar al síndrome de Wolfram. «Acuden pacientes de España y de Portugal porque ven una esperanza», afirma Esteban. Y la obtienen. «Hemos conseguido aumentar su esperanza de vida. Antes no llegaban a los 25».