Las enfermedades recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en el mapa genético. Aunque su prevalencia es de apenas un 1% de todos los recién nacidos, se trata mayoritariamente de enfermedades graves e incurables.

En este sentido, el 10% de las parejas podría tener riesgo de concebir bebés que padezcan algún tipo de enfermedad rara asociada a mutaciones genéticas, ya que cuando ambos progenitores comparten mutaciones del mismo gen existe un 25% de probabilidades de que el hijo padezca la enfermedad producida por dicho gen y un 50% de que sea un portador sano, según explica a Ep la coordinadora del departamento de Consejo Genético y Reproductivo de Instituto Bernabeu, Ruth Morales.

«Todos somos portadores de enfermedades recesivas, pero solo pueden suponer un problema cuando ambos progenitores comparten mutaciones en el mismo gen. El 10% de las parejas podrían tener riesgo de concebir bebés afectados por algún tipo de enfermedad rara asociada a mutaciones genéticas», señaló Morales.

En la actualidad se dispone de pruebas como el test de compatibilidad genética, que puede ayudar a reducir significativamente el riesgo de transmisión de estas enfermedades. Esta prueba permite identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN da la posibilidad de analizar los genes vinculados a determinadas enfermedades.

«Este análisis reduce el riesgo del nacimiento de un niño con alguna de estas enfermedades, pasando de 1 de cada 100 a 1 de cada 40.000-50.000, minimizando una enfermedad recesiva en la descendencia», señala la doctora Ruth Morales.

Este test está recomendado para parejas que quieran concebir de forma natural o a través de un tratamiento de reproducción asistida, especialmente si uno de los dos miembros de la pareja o los dos tienen antecedentes familiares o son portadores de alguna enfermedad genética o si existe consanguineidad entre ellos, ya que en este caso tendrán mayor riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen. Se trata de un procedimiento sencillo que se realiza a través de un análisis de sangre o saliva y cuyos resultados están disponibles en 15 días.

En caso de que se encuentren incompatibilidades genéticas en la pareja, es posible evitar la transmisión de la enfermedad con técnicas como la fecundación «in vitro» (FIV). Dicha técnica selecciona sólo embriones sanos, estudiados genéticamente, antes de proceder a ser transferidos al útero materno y producirse el embarazo.

Los hijos de estas parejas, en caso de que no se recurra al diagnóstico genético preimplantacional, tienen muchas probabilidades de padecer estas enfermedades o de ser portadores de las mismas y transmitirlas a su vez a su descendencia. La colaboración estrecha entre especialistas en genética y en medicina reproductiva es especialmente importante en estos casos y es de vital importancia que el laboratorio de reproducción asistida esté expresamente preparado para llevar a cabo estos tratamientos porque, una vez hecho el diagnóstico en el embrión, se debe conseguir que éste tenga las mejores probabilidades de implantar y evolucionar hasta el nacimiento de un bebé sano.

Los investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu han desarrollado el estudio genético más completo (TCG ampliado) con un panel de más de 3.000 enfermedades recesivas que analiza 2.306 genes. Las más frecuentes son la fibrosis quística, la sordera no sindrómica, talasemia, atrofia muscular espinal, fenilcetonuria o la enfermedad de Gaucher.