Investigadores de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han aplicado una terapia génica para el tratamiento de la distrofia de Duchenne, por primera vez en un niño menor de 4 años, en el marco de un ensayo clínico internacional, activo y abierto para estos pacientes, en el que están implicados seis centros de varios países.

El equipo de la Unidad de Ensayos de Sant Joan de Déu, liderado por Andrés Nascimento, ha sido el primero de todo el mundo en incluir a un paciente menor de 4 años y hacer la infusión de este tratamiento de terapia génica. La previsión es que, gracias al hecho de ser hospital de referencia y el primer centro en activar el estudio, se podrá ofrecer la oportunidad de acceder a este tratamiento a un mayor número de niños menores de 4 años.

La distrofia de Duchenne es una patología genética infrecuente, dentro del grupo de las conocidas como enfermedades minoritarias, que está ligada al cromosoma X y produce debilidad progresiva. Los niños se diagnostican en los primeros años de vida y sus músculos se van deteriorando progresivamente.

Alrededor de los 3 y 4 años es cuando se pone en evidencia esta debilidad, llegando a perder la capacidad de caminar sobre los 12 a 14 años. A día de hoy no existe ningún tratamiento que ofrezca una curación o una mejoría de los síntomas de la enfermedad, con lo que es muy difícil combatirla. Las únicas terapias que existen intentan retrasar la progresión, pero aún no son capaces de lograr estabilizar el cuadro clínico.

La terapia génica y, además, aplicada lo antes posible, es la opción terapéutica más prometedora para frenar esta distrofia de origen genético. Hasta ahora solo se habían tratado pacientes mayores de 4 años, con resultados positivos que han permitido la aprobación por parte de la agencia americana de medicamentos y alimentos (FDA) de este tratamiento para los pacientes de 4 a 5 años. Hay que destacar que la enfermedad es de carácter progresivo, por lo que cuanto más tiempo pasa se pierde más tejido muscular que es sustituido por grasa y fibrosis. Por este motivo es importante ofrecer el tratamiento antes de que el daño muscular sea irreversible.

Estudio Envol

“Nuestro equipo ha incluido ya al primer niño de todo el mundo en este nuevo ensayo, denominado Envol, a la espera de que el resto de centros se sumen, y ya estamos estudiando a otras familias para poder seguir tratando a estos niños con terapia génica”, explica Andrés Nascimento, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y miembro del grupo de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación del mismo centro.

“El tratamiento se administró hace varias semanas, el paciente se ha mantenido estable, sin efectos secundarios y a la espera de poder confirmar los resultados positivos en su evolución. Tenemos buenas expectativas, ya que los cambios que puede generar esta terapia génica se producen sobre un tejido muscular más preservado”, continúa el experto.

La aparición de la terapia génica es un avance importante para los pacientes pediátricos de Duchenne. Uno de los retos de este abordaje era el tamaño del gen de la distrofina, que es muy grande y no puede ser introducido a través de los vectores virales (adenovirus modificados) que se encargan de transportar al gen nuevo a las células para que se incorpore en ellas.