Hemocromatosis: ¿por qué se tira la sangre que salvaría vidas?

El diagnóstico de una enfermedad rara siempre se convierte en un jarro de agua fría. Sin embargo, hay ocasiones en las que la etiqueta de «rara» no siempre lleva consigo una dramática sentencia. Es el caso de la hemocromatosis, un grupo de patologías de origen genético causadas por el exceso de hierro en el organismo, que hace unos días ha celebrado la Semana Mundial de concienciación, motivo por el que algunos monumentos de nuestro país, como La Cibeles, se han teñido de rojo.

«Se estima que una de cada mil personas sufre hemocromatosis en nuestro país. En este caso nos referimos a la hereditaria relacionada con el gen HFE, que representa más del 90% de los casos», explica Salvador Payán, hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla especializado en trastornos del metabolismo del hierro, quien recuerda que «el superávit de hierro no solo puede tener un origen genético, sino que también podría ser secundario a otros trastornos, como algunas anemias congénitas, o a las transfusiones repetidas».

Un simple análisis de sangre puede servir de voz de alarma para detectar esta patología, que suele presentarse entre la adolescencia y la quinta etapa de la vida. Es lo que le ocurrió a Juan Bedmar, presidente de la Asociación Española de Hemocromatosis (AEH), quien, gracias a una revisión rutinaria de trabajo, se enfrentó al diagnóstico de algo de lo que nunca había escuchado hablar. «Tenía los marcadores del hígado elevados y el médico me insistía en que no bebiera alcohol, pero yo apenas bebía nada. Tres años después, viendo que esas cifras seguían altas, confirmaron que tenía el hierro elevado. El diagnóstico fue demoledor, porque el médico me dijo que me podía morir», relata Bedmar.

La razón para ese negro pronóstico reside en que «el hierro puede acumularse en cualquier órgano, afectando a su función y dando lugar a enfermedades asociadas. Las más frecuentes en la hemocromatosis hereditaria son: hepatopatía, que puede evolucionar a cirrosis hepática y que aumenta el riesgo de hepatocarcinoma; fatiga crónica; insuficiencia cardíaca y arritmias; diabetes mellitus, impotencia funcional y otros problemas hormonales; artropatía (dolor de las articulaciones); y oscurecimiento cutáneo. Algunos de estos problemas, como la cirrosis o la artropatía, a menudo persisten incluso cuando el exceso de hierro se ha eliminado. Sin tratamiento, estos problemas pueden llevar a la muerte», advierte Payán.

Pero, una vez detectada la enfermedad, si el acúmulo de hierro todavía no ha afectado a ningún órgano, «se puede llevar una vida totalmente normal», reconoce Bedmar. Para lograrlo, el tratamiento resulta «sencillo», ya que consiste en «sacarse sangre. Al principio lo hacía cada 15 días, después cada mes, posteriormente cada tres meses y ahora lo hago dos veces al año», explica Bedmar, quien confiesa que «me siento afortunado porque no necesito medicarme y con mi tratamiento, encima, salvo otras vidas».

Reclamación

La gran lucha de estos pacientes parte de que, «según la ley de donación, solo es posible hacerlo cuatro veces al año si eres hombre y tres si eres mujer. No se nos considera una excepción y, por eso, el resto de la sangre que se nos saca se tira a la basura, a pesar de que es perfectamente sana y podría seguir salvando vidas», reclama Bedmar. Y así lo ratifica Payán, quien hace hincapié en que «es sangre sana y podría mejorar la salud de otras personas. Sería mejor aprovecharla siempre que el paciente con hemocromatosis así lo desease, y su médico lo supervisara, ya que ello no afectaría negativamente ni al paciente ni al receptor que, al contrario, obtendría un beneficio. Necesitamos más sangre en nuestros centros sanitarios y también esta que se desperdicia. Hay que comprender que las personas con hemocromatosis constituyen una excepción en el sistema de hemodonación. La legislación establece que la donación debe ser un acto voluntario y altruista, ¿hasta dónde el beneficio que el paciente con hemocromatosis obtiene debe limitar la donación voluntaria? Se requiere un debate profundo donde participen los diferentes actores implicados». Más información sobre esta patología en la página web de la AEH: hemocromatosis.es.