El espíritu de la libélula: así es la vida de los niños de la enfermedad rara CTNNB1

Elegir la foto de perfil del grupo de Whatsapp no siempre es fácil, y más si en él hay 40 personas. Pero cuando ese grupo tiene un nombre tan poco sugerente como CTNNB1 es imprescindible compensarlo con algo que anime a despegar, a crecer, a volar. A soñar. Y entonces, claro está, no hay mejor foto de perfil que la de una libélula.

El espíritu de la libélula es el que ayuda a Marta, la mamá de Martita, y a los otros 39 miembros del grupo a luchar cada mañana por dar a conocer una enfermedad rara, el síndrome CTNNB1, que ni siquiera tiene el nombre de su descubridor con el que consolarse. Y que, como tantas otras enfermedades raras, es totalmente desconocida para el resto de la sociedad que padece cáncer, diabetes o parkinson.

O que conoce a alguien que padece cáncer, diabetes o párkinson.

Pero que no conoce a nadie que sufra el síndrome CTNNB1.

Muchos de ellos sabrán que existe esta enfermedad este jueves 29 de febrero porque es el Día de las Enfermedades Raras y, posiblemente, el grupo de whatsapp CTNNB1 echará humo. Pero el 1 de marzo casi todos se habrán olvidado de la libélula, como lo habrán hecho todos los ministros, consejeros, secretarios y subsecretarios de Sanidad del mundo. Y todos los laboratorios farmacéuticos del planeta.

Para que esto no ocurra, Marta de la Fuente, mamá de Martita, está empeñada en remover Roma con Santiago desde que hace casi cuatro años a su hija le pusieron nombre (cinco letras y un número, para ser exactos) a esos síntomas que durante meses se fueron empeñando, como piezas de un puzzle, en convencerles de que algo no iba bien.

Qué es el síndrome CTNNB1, qué síntomas tiene y qué tratamiento

La enfermedad rara de Martita es un grave trastorno del neurodesarrollo causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. No se diagnosticó hasta el año 2012, por lo que es probable que haya muchos más casos no identificados. Oficialmente afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo, no es hereditario y se produce cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal.

Los síntomas más habituales son retraso en el desarrollo motor (tanto para andar como para manejar objetos) y discapacidad intelectual. En la mitad de los casos los enfermos de CTNNB1 padecen microcefalia. Algunos niños no son capaces de hablar, otros pronuncian solo frases simples y una parte de ellos logra expresar frases completas.

Otros síntomas habituales son el autismo, no en todos los casos y generalmente de forma amistosa, problemas de conducta, trastorno del sueño o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDHA), con comportamientos impulsivos y agresividad hacia los demás o hacia ellos mismos.

La peor noticia, claro está, es que a día de hoy, el síndrome CTNNB1 no tiene cura ni tratamiento específico, más allá de fisioterapia, logopedia o terapia ocupacional. Es la pena que le impone la sociedad por ser una enfermedad rara.

Como los síntomas no se manifiestan al nacer, los niños con este síndrome y sus familias suelen deambular por un calvario de pruebas hasta que se concreta el diagnóstico, un proceso bastante traumático por el que también pasaron los padres de Martita, José Luis Benavides y Marta de la Fuente.

Terapia a altas horas de la madrugada

Por eso, entre otras cosas, crearon el grupo de Whatsapp. Después vinieron las interminables conversaciones vía Zoom en tiempos del covid, que eran terapia milagrosa para todos. “Pensamos que la incertidumbre que sufrimos al recibir el diagnóstico no debería ocurrirle a otras familias. Así que empezamos a reunirnos vía Zoom por las noches, cuando habíamos logrado acostar a todos los niños”, explica.

Las conversaciones solían alargarse hasta altas horas de la madrugada. “No nos importaba -explica Marta de la Fuente-, pues teníamos tantas preguntas que hacernos, tantas cosas por compartir que las horas pasaban sin apenas darnos cuenta. Llegó el momento en el que decidimos dar un paso más y crear la Asociación CTNNB1 España, que no existía. Para entonces y sin apenas darnos cuenta, se habían ido creando unos lazos de amistad muy especiales, pues ni siquiera nos conocíamos físicamente (estábamos en pandemia), y tuvieron que pasar meses hasta que nos vimos de verdad”.

Una carrera de fondo

El club de la libélula arrancó con apenas cinco personas y ahora está formado por 40. El trabajo, la terapia colectiva, la campaña de sensibilización, el crowdfunding (se aceptan donaciones), el apoyo mutuo, no han hecho más que empezar. Porque para Martita y para el resto esto es una carrera de fondo.

“Somos conscientes de que el Síndrome CTNNB1 va a acompañarnos siempre, por lo que estamos aprendiendo a compartir nuestras vidas con él. Se trata de ir encajando las piezas del puzzle poco a poco, pues cuando recibes un diagnóstico como este no sabes bien cómo debes actuar”, relata De la Fuente.

El plan, simplemente, es vivir el día a día y disfrutar cada logro de Martita, “por pequeño que sea”.

No hay una fórmula para conseguirlo, pero ver el vaso medio lleno, tenga o no tenga agua suficiente, siempre ayuda: “Hay momentos muy duros y difíciles de gestionar, pero hay otros en los que ves la enorme sonrisa de Martita y esa alegría por vivir y cambias rápidamente de registro y das gracias por poder disfrutar y aprender con ella. Es una gran luchadora, cabezota, persistente, y de carácter muy alegre, lo que ayuda a que su evolución vaya muchísimo mejor de lo que nunca pudimos imaginar. Con ella aprendemos día a día a que no hay obstáculos que se le resistan y eso ‘nos obliga’ a estar a la altura: si ella puede, ¡nosotros también!”.

Los hermanos de Martita

Martita tiene dos hermanos. Con el pequeño, Jaime, de 18 meses, tiene una gran complicidad. Ella “habla” mucho de él, a su manera, y ese particular idioma se contagia. “Jaime está empezando a decir sus primeras palabras y lo hace de la misma forma en la que lo hace Martita, lo que provoca grandes risas en casa -afirma Marta de la Fuente-. A veces pensamos en que es como si fueran gemelos, o como dice mi marido ¡trillizos, porque Martita vale por 2!".

Su hermano mayor, Juan, tiene 8 años según la partida de nacimiento, pero alguno más en el carné de la madurez: “Tiene una sensibilidad especial, y es increíble cómo razona o actúa en determinados momentos, y cómo intenta cuidar a todos, especialmente a ella. Es consciente de lo que supone que su hermana tenga una enfermedad, y a veces sufre como lo hacemos el resto de la familia”.

“Nosotros como padres intentamos darle las herramientas para que aprenda a gestionarlo, intentado explicarle con alegría que es algo que nos ha tocado vivir. También intentamos darle normalidad a la enfermedad de Martita, de manera que tanto Juan como Jaime hagan una vida normal y estén muy orgullosos de su hermana, que tanto nos enseña a pesar de los gritos…. pues hasta ahora es la manera en la que tiene de comunicarse”, explica su madre.

Con estas herramientas se construye una semana cualquiera en la familia Benavides-De la Fuente, tan parecida a la de tantas otras: colegios, extraescolares/terapia, familia y amigos. Martita hace que esta agenda sea un poco más complicada y mucho más fácil, aunque parezca una contradicción. “No podemos hacer todos los planes que nos gustaría, pero estamos aprendiendo a disfrutar de otras cosas. Al final Martita es una niña feliz, pues su entorno hace que ello sea posible y es simplemente… maravilloso”.

“Maravilloso”.

Quizás convendría definir qué es eso de tener una hija “maravillosa” (todas lo son a los ojos de una madre). En este caso está muy relacionado con una expresión tan propia de los médicos que se ponen la venda antes de la herida (y hacen bien) para no levantar falsas esperanzas: “Puede que Martita…”.

“Cuando nos dieron el diagnóstico -relata su madre- nos dijeron ‘puede que no ande, puede que no hable, puede que tenga una gran discapacidad…’. Nosotros teníamos bastante asumido que Martita tendría que usar una silla de ruedas, que la usa, sí, pero tan solo para largas distancias, pues ¡lo que más le gusta es correr por el campo y sentirse libre! ¡¿Quién nos iba a decir que nuestra hija llegaría a correr y saltar?! Y como en su momento nos dijo el Dr. Bernar (genetista gracias al cual tuvimos un diagnóstico con nombre y apellido de la enfermedad): ‘No le pongáis límites a Martita’. Y eso intentamos”.

“Martita es una niña feliz”, dice su madre, pero todo a su alrededor es muy complicado: le cuesta mucho hablar y dormir, aunque las terapias ayudan a superar obstáculos: “Gracias a Dios está muy bien teniendo en cuenta sus circunstancias”.

“Nos dijeron que era el único caso en España”

Cuando en agosto de 2020 les confirmaron el diagnóstico, les dijeron que el de Martita era el único caso en España. ¡El único! “Mi marido y yo nos negamos a creerlo, nos pusimos a buscar hasta debajo de las piedras y acabamos dando con una familia catalana, que a su vez tenía contacto con otra del País Vasco, y así hasta que llegamos a ser unas 8 ó 9 familias. Actualmente existen 430 pacientes en el mundo, 31 de ellos en España”.

Y resultó que CTNNB1 eran unas siglas más comunes de lo que se pensaba. “Cuando te encuentras con alguien en la misma situación que la tuya hay algo que te hace empatizar enseguida. Hemos llegado a conocer a familias de otros países con las que mantenemos contacto, algunas nos hemos conocido ya físicamente, y con otras lo haremos próximamente en el II Congreso Internacional CTNNB1, que tendrá lugar en Eslovenia en junio de 2024. EI Congreso Internacional CTNNB1 se celebró en Madrid el año pasado y fue un éxito”.

Este club de la libélula empezó a compartir a altas horas de la madrugada, en voz baja y delante de una pantalla, toda una serie de vivencias, síntomas, tratamientos y esperanzas (y desesperanzas). “Había risas pero también momentos dolorosos, pues a pesar de resultar duro pasar por ellos -como puede ser la autoagresión de un hijo, o una crisis de irritabilidad en la que el niño llega a estar completamente fuera de sí- a todos nos aporta una barbaridad. No significa que todos los niños se comporten del mismo modo, pero nos ayuda a estar preparados por sí en algún momento ‘nos toca’. Además es una válvula de escape también para los padres, ya que nos sentimos arropados por otras familias que pasan exactamente por lo mismo, por lo que el peso compartido siempre es más fácil de llevar”, explica Marta de la Fuente.

Un mensaje a la sociedad, otro a los políticos

Whatsapp. Zoom. El siguiente paso, como ya se sabe, fue crear la Asociación CTNNB1 España para lanzar dos mensajes: uno a la sociedad. El otro, a los políticos.

A la sociedad, Marta solo le pide que sea como esa mujer con la que se cruza por las mañanas, que es un “ángel” sin ni siquiera sospecharlo simplemente porque “sonríe cuando ve a Martita muerta de la risa esperando la ruta”. “En esa sonrisa yo veo amor y no pena y eso a nosotros también nos ayuda -añade-. Los padres de niños con necesidades especiales no queremos que nos miren con compasión, sino con alegría y sobre todo, a mí me encanta pensar en que la gente acabe mirando a Martita con los mismos ojos de ternura con los que en casa le miramos”.

El recado más urgente es para las administraciones. Son cuatro, en realidad: reducir los trámites burocráticos; proporcionar un diagnóstico precoz priorizando pruebas que puedan evitar sufrimiento a los niños y angustia a sus familias; mejorar la comunicación entre hospitales y profesionales para poner en común a los afectados; y, por supuesto, invertir más dinero en investigación y tratamientos.

El lamento de Marta de la Fuente es común al de todos las familias con enfermedades raras en casa: “Son las grandes olvidadas, y los padres de niños que las padecen nos volcamos en cuerpo y alma para que se conozcan y se destinen recursos para su investigación y terapias. Creo que nadie es consciente de la importancia de las enfermedades raras y de lo que supone la inversión para su investigación, hasta que no le toca de cerca. Triste y duro, pero totalmente cierto”.

La libélula CTNNB1 solo necesita un empujoncito para volar. El resto ya lo hacen las familias. “La libélula es la pieza central del Síndrome CTNNB1 y fue elegida por su simbolismo: aceptar y ver el cambio como algo positivo y liberador -explica la madre de Martita-. Representa la fuerza, la alegría y la valentía. Y como muchos de nuestros seres queridos de CTNNB1, ¡la libélula ama el agua! Por todo esto, la libélula es el emblema perfecto para nuestra comunidad”.

La respuesta no está solo en un mensaje de ánimo en un grupo de Whatsapp. Está escrita en una cara llena de amor, la de Martita y la del resto de niños con CTNNB1. “Vivir con Martita y su enfermedad es duro, no lo puedo negar, y a veces mucho, pero también es increíblemente satisfactorio cuando después de una crisis, un llanto incontrolado, una prueba médica complicada… ella te mira con esa cara de amor y sonríe como la niña feliz que es. Y para mí eso es todo”.

Todo.