Enfermedades huérfanas

Todo el mundo la quiere, está presente en las felicitaciones de Navidad y en las cabezas de muchas personas antes de soplar las velas de la tarta… ¿de quién hablo? De la salud que todos queremos para nuestros seres queridos y para nosotros mismos.

Cuando se está esperando a un nuevo miembro en la familia lo cierto es que por mucho que te pregunten acerca del sexo deseado o de si pensamos que el niño tendrá o no el carácter de la madre o del padre, lo que verdaderamente queremos es que venga sano. Pero desgraciadamente no siempre ocurre así, y si el dolor de ver a un hijo enfermo no es lo suficientemente terrible, este se multiplica cuando se trata de una enfermedad reconocida como «rara».

Se trata de enfermedades crónicas e invalidantes, que en más de un 80% son de origen genético, aunque también pueden tener un origen infeccioso o proliferativo.

Existen hasta 8.000 enfermedades raras, y afectan al 6-8% de la población.

Hay un gran desconocimiento en relación con su diagnóstico y manejo, ya que son foco de escasos estudios clínicos debido a la baja financiación concedida por el gobierno.

Existe un test prenatal no invasivo que se realiza a las 10 semanas del inicio del embarazo y que nos ayuda a descartar múltiples enfermedades genéticas que pueda estar desarrollando el bebé, pero se trata de una prueba cara que a día de hoy no cubre la Seguridad Social en España.

Múltiples enfermedades son diagnosticadas al nacer, pero otras tantas hacen aparición años más tarde mediante sintomatologías graves, llegando a ser debilitantes hasta en un 65% de los casos. Sigamos pidiendo salud para todos y luchemos por la de aquellas personas que no la tienen.