Ataxia: la rara enfermedad que provoca problemas de coordinación muscular

Puede que nunca haya escuchado su nombre, pero se trata de una de las patologías más invalidantes que pueden afectar a una persona, sobre todo porque suele debutar a edades muy tempranas. Hablamos de la ataxia, que hoy conmemora su Día Internacional con el objetivo de concienciar y mejorar la investigación. Bajo el término ataxia se engloban más de 200 tipos de enfermedades, todas ellas individualmente catalogadas como enfermedades raras, que se caracterizan por provocar en los pacientes problemas de coordinación muscular a la hora de realizar movimientos voluntarios, debido a una disfunción del cerebelo y sus conexiones.

Se estima que las ataxias hereditarias suponen aproximadamente el 60% de los casos, mientras que las ataxias adquiridas implican el 40%. Entre esas causas adquiridas más habituales para el desarrollo de una ataxia destacan los tóxicos, carencias vitamínicas, infecciones, ictus, tumores, traumatismos o ciertas enfermedades autoinmunes, pero en el 60% de los casos la ataxia tiene un origen genético. Es en estos casos cuando hablamos de ataxias hereditarias, que se producen por cambios o mutaciones en genes muy diversos, produciendo la degeneración ciertas estructuras del cerebelo.

“Las ataxias cerebelosas pueden clasificarse de muchas formas, según el patrón de herencia, edad de inicio, los síntomas predominantes,… pero generalmente distinguimos dos tipos: ataxias secundarias o adquiridas, y ataxias degenerativas. Entre las degenerativas, una enorme proporción (con más de 100 subtipos) tienen una causa genética, por lo que también las denominamos ataxias hereditarias”, comenta la doctora Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “En todo caso, y salvo en algunas de origen adquirido, que es posible abordarlas tratando la causa de origen, en general estamos hablando de enfermedades crónicas, progresivas y que además generan una gran discapacidad y que pueden comprometer la supervivencia de los pacientes”.

La velocidad de progresión de la enfermedad pueden variar mucho, tanto de una persona a otra, como según el tipo de ataxia. Es decir, en algunos pacientes los síntomas de la ataxia empeorarán lentamente a lo largo años y, en otros, evolucionarán muy rápidamente, en solo meses. Por otra parte, los síntomas de la ataxia también pueden diferir de un paciente a otro aunque los más comunes son los problemas de motricidad (tanto fina como gruesa), problemas de coordinación, anomalías en el habla, en la forma de caminar y dificultad para comer y tragar. Además, las ataxias también pueden asociar otras comorbilidades, como epilepsia, problemas cognitivos, polineuropatías, cardiopatías, alteraciones endocrinas, malformaciones esqueléticas o problemas del estado de ánimo.

Perfil del paciente

Las ataxias pueden afectar a cualquier sexo y edad, pero predominan, en su conjunto, en el adulto joven. Aunque son insuficientes los datos epidemiológicos de los que disponemos, se estima, a nivel mundial, que afectan a unas 3-20 personas por cada 100.000 habitantes. Según aproximaciones de la Sociedad Española de Neurología, en nuestro país, las ataxias hereditarias tienen una prevalencia de 5,48 casos por cada 100.000 habitantes, lo que significa que, actualmente, existen en España unas 2.500 personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria. Por otra parte, y según el Mapa epidemiológico de la CEAPED de la SEN, las ataxias hereditarias más comunes en España son la SCA3, la SCA2, la ataxia de Friedreich, y el Niemann-Pick C.

“Las ataxias hereditarias son altamente heterogéneas. Por lo que para diagnosticar correctamente a los pacientes, y una vez descartadas posibles causas secundarias o adquiridas, los estudios genéticos son imprescindibles, sobre todo ahora que las técnicas diagnósticas moleculares han experimentado un gran avance”, comenta la doctora Sanz. “Sin embargo, a las limitaciones que aún existen en el acceso a estos test genéticos, dependientes de la disponibilidad de medios de cada CC AA., unido al hecho de que aún es necesario seguir avanzando en la investigación para identificar la totalidad de genes causantes de las ataxias, hasta el 40-50 % de los pacientes no recibirán un diagnóstico definitivo. Hasta la fecha, se ha identificado más de 100 genes diferentes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades, pero aún es necesario tratar de identificar otros muchos más”.

Tratamiento sintomático

El tratamiento de la ataxia hereditaria es fundamentalmente sintomático. Teniendo en cuenta que, en la mayoría de los tipos, la evolución de la enfermedad se caracterizará por una progresiva discapacidad, el objetivo del tratamiento es intentar que la enfermedad progrese lo más lentamente, para que el paciente mantenga su autonomía funcional y durante el mayor tiempo posible, evitando, en la medida de lo posible que, a medida que progrese la enfermedad, aumente el grado de discapacidad y empeore su calidad de vida.

“Algunos síntomas de estas enfermedades y de sus comorbilidades pueden verse beneficiados por los tratamientos farmacológicos y/o quirúrgicos de los que disponemos actualmente pero, puesto que los esfuerzos deben ir encaminados a intentar mantener en la medida de lo posible la situación funcional, terapias rehabilitadoras como la fisioterapia, la logopedia o la terapia ocupacional son fundamentales en el abordaje de estos pacientes”, comenta la doctora Sanz. “En todo caso, y a pesar de que se continúa trabajando con el objetivo de frenar la neurodegeneración o incluso revertirla, son enfermedades que aún necesitan de muchísimos esfuerzos en el desarrollo de nuevas terapias”.