Mary-Claire King: el ADN que combina chimpancés, cáncer y desaparecidos

¿Qué relación puede haber entre la idea de que compartimos un 99% de nuestra genética con los chimpancés, el cáncer de mama y la identificación de desaparecidos a través de su dentadura? La respuesta inusual a esta pregunta tiene nombre de mujer: Mary-Claire King. Su campo de estudio se relaciona con la genética y el papel que el ADN desempeña en nuestras vidas. King estudia una amplia variedad de enfermedades relacionadas con el ácido desoxirribonucleico, el responsable de la herencia genética y que ha sido la brújula que ha guiado el camino de esta científica estadounidense hacia el reconocimiento internacional.

Es posible que el nombre de Mary-Claire King (1946) le sea desconocido, pero seguramente ha oído hablar de la idea que los seres humanos nos relacionamos con los chimpancés en un 99%. Esta fue su tesis doctoral en la Universidad de Berkeley en 1973, que transformó el panorama de la biología evolucionista. Su labor fue tan impactante que, en tan solo tres años, ya se había convertido en profesora de genética y epidemiología en la misma universidad. Lo que resulta especialmente intrigante es que la conclusión de King ayudó a su director de tesis, Allan Wilson, a comprender que, aunque estas dos especies se separaron en la rama evolutiva hace cinco millones de años, las diferencias actuales probablemente se deban a la «regulación de la expresión génica».

Un hito decisivo en la carrera de King ocurrió en 1984, cuando dos mujeres argentinas de las Abuelas de Plaza de Mayo acudieron a ella en busca de ayuda. La organización había surgido tras la pérdida de 500 familiares durante la dictadura argentina entre 1976 y 1983. Al enterarse de que un padre había logrado demostrar su paternidad a través de una prueba de ADN, las Abuelas de Plaza de Mayo pensaron que podrían encontrar a sus nietos desaparecidos a través de muestras de sangre, ya que no tenían acceso a las de sus hijos, quienes habían sido detenidos y desaparecidos bajo un régimen militar represivo que sembraba el terror en aquella época. Buscaron incansables una posible ayuda y recurrieron a la comunidad científica internacional con el interrogante de si eran capaces de identificar el parentesco entre abuelos y nietos cuando los padres estaban desaparecidos.

Conscientes de que muchas mujeres estaban embarazadas cuando el gobierno las detuvo y sus hijos fueron adoptados, King jugó un papel esencial al utilizar marcadores genéticos tomados de muestras dentales (el «índice de abuelidad»), lo que resultó en la identificación de 122 nietos y en la creación del Banco Nacional de Datos Genéticos de Argentina. Su enfoque innovador allanó el camino para la identificación de desaparecidos en otros países (Chile, Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Haití, Honduras, México, Ruanda, los Balcanes y Filipinas), haciendo que la genética esté al servicio de los derechos humanos. Incluso participó en la identificación de los restos de la familia imperial Románov, exhumados en 1991.

Además de su trabajo en la identificación de de-saparecidos, King logró un avance significativo en la lucha contra el cáncer de mama al identificar el gen del cromosoma 17 (que llamó BRCA1) en 1990. Este descubrimiento permite la detección temprana de genes cancerígenos heredados, brindando la oportunidad de prevenir el desarrollo de la enfermedad en familiares de alto riesgo (conocido es el caso de Angelina Jolie, quien optó por someterse a una mastectomía profiláctica después de que su madre padeciera cáncer). Inicialmente, algunos investigadores cuestionaron sus hallazgos, dudando de la precisión de sus cálculos a pesar de la precisión de King. Para ellos el ADN no podía ser tan determinante. A su vez, este hallazgo ha puesto de manifiesto la importancia crucial de los factores genéticos y ambientales en muchas otras enfermedades, como la esquizofrenia, o en ciertos trastornos genéticos infantiles. Además, su labor actual como científica en la Universidad de Washington trasciende fronteras. En un momento como el de ahora, caracterizado por la convulsión política y la guerra, King ha logrado reunir a científicos de Israel y Palestina para colaborar en la búsqueda de la causa de la sordera hereditaria que afecta a ambas comunidades. Su mensaje es claro: la ciencia puede unirnos incluso en contextos de conflicto, permitiéndonos realizar descubrimientos valiosos y hermosos juntos.