Síndrome de Treacher Collins: ¿qué es y cómo afecta esta temible enfermedad que hizo visible la película 'Wonder'?

El síndrome de Treacher Collins era una extraña enfermedad prácticamente desconocida hasta el estreno de 'Wonder', la maravillosa película basada en la novela 'La lección de August', que nos enseña a mirar más allá de la apariencia física. Su protagonista es un niño de 10 años llamado August ('Auggie') afectado por esta malformación craneofacial congénita.

Se trata de una enfermedad que debe su nombre al cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1.900. Causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

El síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, también conocido como disostosis mandibulofacial, afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y está caracterizada por malformaciones craneofaciales.

Está provocada por la mutación genética del cromosoma 5 (Treacle) que afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara del bebé en el útero materno. Afecta a hombres y mujeres por igual.

Los niños que lo padecen presentan una malformación craneofacial que comporta alteraciones anatómicas faciales que afectan a la audición (sordera), a la vista (problemas oculares como sequedad y úlceras en la córnea), a la respiración (apneas) y a la ingesta de alimentos.

La mayoría de las personas con síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Los niños con esta enfermedad presentan síntomas que van de leves o graves, y suelen presentar las siguientes características físicas:

• Tienen pómulos reducidos o nacen sin pómulos
• Inclinación hacia abajo del extremo de los ojos
• Orejas pequeñas, malformadas, o nacen sin una o ambas orejas
• Nariz y boca grandes
• Defecto en el párpado inferior
• Mandíbula inferior pequeña, provocando sobremordida
• Faringe muy estrecha
• Algunos presentan paladar hendido y labio leporino

Tal y como pudimos apreciar en 'Wonder', los niños pueden verse afectados psicológicamente debido al rechazo de los demás por su apariencia física. Muchos son víctimas de burlas y bullying hasta el punto de querer aislarse y recluirse.

En la película vemos que Auggie, tras haber recibido educación en casa se enfrenta a su primer día de colegio, al que llega con un casco en la cabeza. El apoyo de los padres, de la familia y la escuela, son claves para darle al niño un soporte afectivo seguro en el que desarrollarse.

Las familias necesitan orientación por parte de profesionales especializados, y también es de gran ayuda conocer otras familias con el mismo problema con las que compartir experiencias.

Es una enfermedad autosómica dominante que no es fácil de diagnosticar antes del nacimiento. Sin embargo, pueden realizarse pruebas prenatales de detección de anomalías cromosómicas, así como detectar características específicas como un mentón y unas orejas pequeñas a través de la ecografía morfológica de la semana 20 con un ultrasonido de alta definición (aunque no siempre es posible, especialmente en casos leves).

El síndrome requiere de múltiples intervenciones quirúrgicas para corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica. De esta forma, el objetivo es mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.

Las personas con la enfermedad de Treacher Collins requieren atención multidisciplinaria: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas craneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..

Esto es terriblemente costoso para las familias, pues no todos los tratamientos son cubiertos por la Seguridad Social. Se cree que en el futuro la corrección de este síndrome será genético.

Jono Lancaster, el hombre que fue abandonado a las 36 horas de nacer

Jono Lancaster es un hombre de 37 años originario de West Yorkshire, Reino Unido, que padece este trastorno genético y que contó a la BBC que solo 36 horas después de haber nacido sus padres decidieron abandonarlo.

“Mis padres biológicos estaban horrorizados por mi apariencia y me abandonaron. Eso fue difícil”, aseguró. Jono detalló al medio británico que debido a la enfermedad, su rostro no tiene una apariencia común, lo que ha detonado el rechazo en varias ocasiones de su vida.

Pese al rechazo de sus padres, Jono encontró una familia solo dos semanas después de nacer. Jean, su madre adoptiva, lo acogió desde ese entonces, aunque recién a sus cinco años pudo ser adoptado legalmente. En ese tiempo, cuenta Jono, la mujer también acogió a otros niños con diferentes discapacidades y así formaron una familia.

Jono contó que, pese a haber tenido una infancia difícil en la escuela, guarda “recuerdos increíbles” de su adolescencia, los que no pudo apreciar por estar pasando por un momento “oscuro” de su vida, afirmó.