En España hay cerca de tres millones de personas, 300 mil de las cuales residen en Cataluña, que sufren una enfermedad rara, de las cuales a día de hoy hay identificadas 6613. El 80% de estas patologías minoritarias se diagnostican a la edad pediátrica puesto que en su mayoría son de origen genético. Y pese a que se trata de unas enfermedades que afectan a pocas personas, con una frecuencia inferior a los 5 casos por cada 10 mil habitantes, lo cierto es que estos pacientes son muy complejos y generan mucha actividad.

Por ejemplo, el Hospital Sant Joan de Déu, referente en España en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias, atiende a unos 28.707 pacientes con enfermedades raras, los cuales suman al año y unas 137 mil visitas, es decir que el 12% de los pacientes del hospital concentra el 47% de las visitas, lo cual permite hacerse una idea de la complejidad del manejo de estos enfermos. Y es que habitualmente éstos sufren patologías que afectan a diferentes órganos y tienen múltiples manifestaciones, razón por la cual han de ser visitados con frecuencia y por numerosos especialistas.

Pero además, las enfermedades raras suelen tener un difícil diagnóstico. De hecho, el 50% de los pacientes están sin diagnosticar y entre los que sí han podido poner nombre a su patología, han tardado una media de cuatro años en poder hacerlo y, en estos casos, solo un 5% dispone de una terapia específica para combatir su enfermedad.

El hecho de que, por su condición de minoritarias, existan muy pocos pacientes que padecen una misma enfermedad, por un lado, hace que solo un grupo de profesionales con mucha expertise y que hayan tratado otros casos con anterioridad tenga la capacidad de identificar esa patología minoritaria y, por otro lado, complica mucho el desarrollo de investigación, tanto por la dificultad de encontrar financiación como de encontrar pacientes para los ensayos.

Un colaboración única

Ante esta realidad y con el fin de mejorar la atención de estos pacientes, el Hospital Sant Jan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el apoyo del Ministerio de Sanidad y los gobiernos autonómicos, han promovido la puesta en marcha de la red Únicas, la cual está integrada por treinta hospitales españoles con servicio de pediatría para pacientes complejos. "Se trata de una plataforma informática, que entrará en funcionamiento a finales de año, que nos va a permitir compartir datos", explicó en rueda de prensa Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, comentó que "Únicas nace de escuchar a los pacientes y sus familiares para tratar de dar respuesta a sus necesidades", y, en este sentido, indicó que "la red es un modelo único en el mundo y referente a nivel internacional que pretende favorecer un diagnóstico precoz, garantizar un acceso a los tratamientos en igualdad y equidad y fomentar e impulsar la investigación en enfermedades minoritarias". "La idea es que no tenga que ser el paciente el que viaje en de atención, sino que sea el conocimiento el que viaje".

Un centro monográfico

Y para poder alcanzar estos objetivos, el disponer de infraestructura, de centros dedicados única y exclusivamente a la atención e investigación de las enfermedades minoritarias, puede ser esencial. En este sentido, Sant Joan de Déu ya ha puesto en marcha el proceso de construcción de Únicas SJD, un edificio de 13.877 metros cuadrados y seis plantas, ubicado a apenas unos 200 metros del hospital en un terreno cedido por el Ayuntamiento de Esplugues del Llobregat, donde se concentrarán todos los espacios asistenciales y de investigación para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras de origen genético e inmunológico.

El centro, cuya construcción está presupuestada en 42,6 millones de euros de los que Sant Joan de Déu ya dispone de la mitad gracias a las aportaciones de de la sociedad civil y entidades como la Fundación "la Caixa" y la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu, empezará su actividad a finales de 2025 como uno de los tres complejos más grandes de Europa dedicado a estas patologías.

"Únicas SJD ofrece un modelo de atención 360º, que permitirá mejorar la falta de coordinación, favorecerá el diagnóstico de precisión, impulsará el desarrollo de terapias avanzadas y la telemedicina", señalaba Castillo durante el acto simbólico de colocación de la primera piedra del edificio.

Menos tiempo y angustia

En definitiva, la red Únicas va tomando forma y su puesta en marcha supondrá "ahorro de tiempo y angustia al paciente y su familia", tal y como señaló Castillo y confirmó Pilar, madre de un niño de Zaragoza, Arturo, que sufre distrofia muscular por déficit de colágeno 6, una enfermedad neuromuscular genética y progresiva, de la que solo se conocen 80 casos en España y 704 en el mundo.

Ellos tuvieron que esperar cerca de 4 años para conocer el diagnóstico de la enfermedad rara que sufre Arturo y para ello tuvieron que pasar por dos clínicas privadas y un hospital público antes de dar con un especialista de Sant Joan de Déu, quien en la primera visita ya tuvo claro de qué se podía tratar, un diagnóstico que, tras realizar las pertinentes pruebas médicas, finalmente pudieron confirmar.

"Vivimos un periplo hasta conocer el diagnóstico, Es fundamental dar con un médico que haya visto otros casos similares, porque sino nunca se le va a ocurrir asociar los síntomas con una patología tan minoritaria y va a tener que actuar por descarte, lo cual hace que el diagnóstico se retrase", señaló Pilar al respecto, quien aseguró que "se sufre mucho cuando no se conoce el problema de salud que sufre tu hijo, ya que con un diagnóstico, aunque no exista un tratamiento específico para esa enfermedad, al menos puedes saber qué evolución va a tener y lo que te espera".