Dr. Alberto Fernández Jaén: “Más de 150 trastornos genéticos nuevos se describen cada año”

El Jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid responde a las dudas sobre neurología

1. ¿En qué consiste el nuevo trastorno neurológico que han descubierto?

Constituye un proceso caracterizado por alteraciones importantes del desarrollo intelectual, acompañado de una epilepsia muy refractaria a los tratamientos habituales, denominada epilepsia migratoria.

2. ¿Cómo es el caso del niño en el que se lo han detectado?

Se trata de un niño de corta edad, atendido prácticamente desde los primeros meses de vida, por la presencia de crisis convulsivas de diferente tipo, que no responden de forma adecuada a los fármacos habituales. Durante estos años, el niño ha mostrado problemas muy graves en su desarrollo psicomotor, a pesar de las medidas tomadas por la familia.

3. ¿Qué medidas terapéuticas se van a tomar?

En este momento, no podemos condicionar el tratamiento al conocimiento de la causa del problema. La tipificación causal de trastornos del neurodesarrollo, como el autismo o la discapacidad intelectual, u otras enfermedades neurológicas, como la epilepsia, la neuropatía o las distrofias musculares, es necesaria para el desarrollo de nuevas intervenciones terapéuticas dirigidas, tanto a la sintomatología del paciente, como a la causa del problema. Sin el conocimiento de los problemas que subyacen detrás de estos procesos, será difícil establecer estrategias terapéuticas adecuadas.

4. ¿Cuáles son las características genéticas encontradas?

Desde nuestro departamento, llevamos años trabajando e investigando sobre diferentes trastornos genéticos ya conocidos, intentando ampliar las características clínicas de los mismos. Otra línea de trabajo, si cabe más desgastante en tiempos y recursos, es el estudio de nuevas alteraciones genéticas que sospechamos son la causa de diferentes trastornos neurológicos. Como representante de esta última línea, hemos descrito un trastorno grave, secundario a una mutación del gen FZR1. Este gen codifica la información genética para la síntesis de una proteína, Cdh1, que participa en el desarrollo neuronal. En modelos animales, la ablación del gen FZR1 había demostrado un impacto severo en el desarrollo cerebral, lo que nos animó a investigar las mutaciones de este gen en nuestros pacientes.

5. ¿En qué publicación ha visto la luz este hallazgo?

En estrecha colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (CSIC), y en particular, con la inestimable coparticipación de la doctora Ángeles Almeida, del Instituto de Biología Funcional y Genómica, pudimos confirmar la implicación de este gen en los problemas del paciente señalado y detallar estos hallazgos en la revista internacional «Journal of Neurochemistry». De igual modo, la impecable contribución de la familia fue trascendental para agilizar todo el proceso.

6. Tras la descripción de este trastorno, ¿creen que pueden enmarcar a más pacientes en él?

Sin lugar a dudas, desde esta primera descripción, aparecerán otras. De hecho, otros grupos internacionales ya han contactado con nosotros a raíz de este hallazgo, para confirmarnos la presencia de otros pacientes con discapacidad intelectual y epilepsia, que tienen mutaciones similares en el gen FZR1.

7. ¿Cómo son los síntomas y signos de esta nueva patología?

Como en muchos trastornos de este tipo, los síntomas son inespecíficos. Viendo la descripción de nuestro caso, y los comentados por estos grupos internacionales, parece que el retraso del desarrollo y la epilepsia, son inicialmente la norma.

8. ¿Qué supone este hallazgo?

En este momento, se describen más de 150 trastornos genéticos nuevos por año. Este hallazgo, así como otros que tenemos en proceso de publicación, señalan la elevada rentabilidad de las nuevas técnicas genéticas en el conocimiento de patologías neurológicas infantiles, así como su utilidad en el descubrimiento de nuevos trastornos.

9. ¿Cómo influirá esto en los futuros diagnósticos?

La descripción de estos hallazgos permite y agiliza la descripción de otros casos, el mayor conocimiento del trastorno, el alcance clínico del mismo y probablemente a la futura aplicación de nuevas estrategias terapéuticas.

10. ¿Cuáles son las cifras de prevalencia que estiman?

No podemos estimar la prevalencia desde la descripción de casos aislados, pero sí podemos afirmar que la presencia de alteraciones genéticas identificables en el 50-70% de trastornos o enfermedades neurológicas como las descritas.