Únicas Talks reúne en Madrid a los especialistas de las enfermedades minoritarias

La semana pasada, CaixaForum Madrid acogió la segunda edición de la jornada Únicas Talks, un evento en el que se han debatido cuestiones prioritarias en relación al manejo de las enfermedades minoritarias, como la necesidad de agilizar el diagnóstico, la importancia de desarrollar nuevos tratamientos y la trascendencia de compartir datos y de trabajar en red.

En el encuentro, impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu y la Fundación "la Caixa", que se han aliado para hacer frente a las enfermedades minoritarias pediátricas, han participado expertos del campo de la investigación, del clínico y del regulador, así como representantes gubernamentales y de asociaciones de pacientes y familias. También han intervenido portavoces de algunos de los 30 hospitales que forman parte de la Red Únicas.

En el marco de esta iniciativa, los expertos han coincidido en señalar la importancia de acelerar el diagnóstico, puesto que, debido a que existen más de 7 mil enfermedades minoritarias identificadas, cada una de las cuales afecta a un número muy reducido de personas, muchas resultan desconocidas incluso para los profesionales, de manera que en un 25% de los casos el diagnóstico no llega hasta más de 4 años después de los primeros síntomas.

Asimismo, se ha puesto de evidencia la necesidad de garantizar un acceso equitativo a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal para que todos los niños, sin importar su lugar de residencia, puedan recibir un diagnóstico en igualdad de condiciones. Durante el encuentro, también se puso de manifiesto la importancia de impulsar la investigación para desarrollar nuevas terapias, puesto que en la actualidad el 95% de estas enfermedades no dispone aún de un tratamiento específico.

Y es que, al tratarse de patologías raras, el escaso número de personas afectadas por cada una de ellas no solo hace que esta investigación no sea rentable para la industria, sino que además provoca que sea muy complicado obtener muestras representativas de pacientes.

Por ello, durante el encuentro se hizo hincapié en la importancia de trabajar en red y compartir información entre diferentes hospitales, lo cual favorece el avance en el ámbito diagnóstico, así como en el campo de los tratamientos.

En este sentido, en el evento se puso de relieve la destacada aportación de la Red Únicas, la cual ha sido promovida por el Hospital Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras y cuenta con la participación de 30 hospitales españoles, los cuales están desarrollando una plataforma tecnológica para compartir datos, nuevos tratamientos y servicios.

Esta herramienta es también un soporte a la investigación para el desarrollo de técnicas de diagnóstico de precisión y terapias avanzadas, la cual se llevará a cabo de forma conjunta entre los hospitales de la red y las universidades, centros de investigación, la industria farmacéutica y las empresas de tecnología sanitaria implicadas en el proyecto, que cuenta con un apoyo de la Fundación "la Caixa" de 7,5 millones de euros.