¿Para qué sirve la prueba que detecta el ADN tumoral circulante frente al cáncer de mama?

A escasas semanas de que tenga lugar en EE UU el San Antonio Breast Cáncer Symposium, el último congreso del año en cáncer de mama, Solti ha reunido en Madrid a oncólogos y otros especialistas de referencia en oncología, nacionales e internacionales, para poner en común las nuevas pautas de tratamiento en cáncer de mama.

En los últimos años, los avances en cáncer de mama han crecido de forma extraordinaria y 2024 no ha sido la excepción. Los nuevos conjugados de anticuerpo-fármaco (ADCs) dirigidos a distintas dianas han demostrado beneficios en cáncer de mama metastásico. Por otro lado, la combinación de inmunoterapia con quimioterapia neoadyuvante se ha consolidado como el tratamiento de elección para el cáncer de mama triple negativo temprano, al demostrarse que mejora la supervivencia de estas pacientes.

Además, en 2024, el Sistema Nacional de Salud (SNS) ha aprobado la financiación nuevas indicaciones de estos fármacos, concretamente, de sacituzumab govitecan para pacientes con cáncer de mama hormonal (RH+) y trastuzumab deruxtecan para pacientes con cáncer de mama y baja expresión de la proteína HER2.

En este último caso, los estudios en marcha han demostrado, en paralelo este año, el beneficio de este tratamiento más allá de esta indicación recientemente aprobada, con la idea de ampliar el número de mujeres que se pueden beneficiar de esta terapia.

Pero todavía queda un importante camino por recorrer. Y uno de las líneas de investigación que más interés están despertando es el potencial papel de los biomarcadores para identificar pacientes como candidatos a recibir determinados tratamientos mediante la utilización de ADN tumoral circulante (ctDNA, de sus siglas en inglés), tal y como explicaron los expertos reunidos en el Solti Envision Summit 2024.

El ADN tumoral circulante se encuentra en el torrente sanguíneo y se refiere al ADN que proviene de células cancerosas y tumores. La mayor parte del ADN se encuentra dentro del núcleo de una célula. Pero a medida que un tumor crece, las células mueren y son reemplazadas por otras nuevas. Pues bien, las células muertas se descomponen y su contenido, incluido el ADN, se libera al torrente sanguíneo.

"La esperanza para muchos pacientes con cáncer que se someten a una cirugía es que se curarán después de que se extirpe el tumor. Pero la pregunta que persiste es si logramos eliminarlo todo, si la cirugía se realizó a tiempo y, por tanto, antes de que las células cancerosas se diseminaran fuera del tumor primario, para sembrar metástasis invisibles, o si, parte de la malignidad microscópica quedó en el sitio original del cáncer", explica el doctor Isaac Garcia-Murillas, del Institute of Cancer Research, en Londres.

"Para responder a esta pregunta -prosigue-, recurrimos cada vez más a análisis de sangre que detectan el ctDNA. La idea es que encontrar ctDNA significa que las células cancerosas todavía están creciendo y muriendo, en algún lugar del cuerpo, incluso a niveles bajos. La pregunta es ¿qué hacemos a continuación?".

“Si un paciente tiene ctDNA detectable después de un tratamiento inicial con intención curativa y/o cirugía, ya no es una cuestión de si el cáncer regresará, sino de cuándo. El poder de este enfoque es innegable, pero el interrogante es cómo utilizamos esto en el manejo de los pacientes en el día a día. Todavía hay muchas preguntas que deben responderse antes de que podamos utilizar con confianza el ctDNA para guiar el tratamiento de los pacientes”, añade el doctor.

La detección de ctDNA puede ser útil para detectar y diagnosticar un tumor, para orientar qué tratamiento es mejor para un paciente, para hacer un seguimiento de cómo evoluciona a tenor del tratamiento y también para realizar un seguimiento del paciente y ver si el cáncer no ha regresado.

“En Solti Envision Summit 2024 se abordan los que consideramos los principales desafíos para la oncología de mama y global en los próximos años. Por un lado, el desarrollo de fármacos innovadores que continúen mejorando la supervivencia y las tasas de curación de nuestras pacientes; por otro, la necesidad de que este avance esté acompañado de biomarcadores sólidos que puedan implementarse como pruebas diagnósticas en la práctica clínica. Solo así podremos optimizar los tratamientos, reducir toxicidades y mejorar la calidad de vida de las pacientes”, afirma la doctora Mafalda Oliveira, presidenta de Solti, oncóloga médica en el Hospital Valle de Hebrón y VHIO y coordinadora de este evento.

Y es que según esta doctora, además de aprobar fármacos, son esenciales biomarcadores que permitan seleccionar a las pacientes que más van a beneficiarse de estos nuevos fármacos, para ahorrar toxicidades.