«A partir de los 35 años aparecen los síntomas de la miocardiopatía dilatada»

1. ¿Qué es la miocardiopatía dilatada? ¿A qué se debe exactamente esta patología?

La miocardiopatía dilatada es una patología cardíaca en la que el corazón dilata su tamaño y empeora la capacidad de bombear la sangre al organismo. Las causas pueden ser diversas, destacando en este caso el origen genético o hereditario por sus implicaciones familiares y por la agresividad clínica con la que se desarrolla.

2. ¿En qué porcentaje de casos esta enfermedad es de origen hereditario?

El origen hereditario de la miocardiopatía dilatada se puede detectar hasta en un 50% de los casos, en función de los estudios realizados. Nuestro trabajo publicado en la revista científica «Journal of Clinical Medicine» en el año 2024, analiza una miocardiopatía dilatada de origen hereditario por una mutación en el gen de la emerina, hasta la fecha solo documentada en pacientes de la isla de Tenerife.

3. ¿A qué edad suele diagnosticarse de media la miocardiopatía dilatada?

Nuestro trabajo, titulado «Natural History of Dilated Cardiomyopathy Due to c.77T>C (p.Val26Ala) in Emerin Protein», es el primero en identificar que la edad de aparición de los diferentes síntomas cardiológicos derivados de esta mutación se sitúa entre los 35 y los 55 años.

4. En este estudio que comentaba y que ha liderado revela una mutación en el gen de la emerina del cromosoma X como causa principal de esta patología en Tenerife. Perdone mi desconocimiento, pero ¿esto qué significa? ¿Y qué consecuencias tiene?

La transmisión generacional de la mutación que se encuentra ligada al cromosoma sexual X supone que los únicos pacientes afectos sean los varones. Los varones reciben el cromosoma sexual X mutado de su madre y lo transmiten nuevamente a sus hijos o hijas. Los varones que tengan descendencia masculina transmitirían el cromosoma sexual Y sin presentar continuidad de la mutación. Por otro lado, las mujeres presentan una copia sana del cromosoma X evitando que aparezca la enfermedad, presentando una probabilidad del 50% de transmitir a su descendencia masculina o femenina el cromosoma sexual X mutado. Hasta la fecha no disponemos de mujeres que hayan presentado la enfermedad a edades tempranas, pero no podemos descartar que no la desarrollan a partir de los 70 años.

5. Pero, ¿qué consecuencias en el paciente tiene sufrir esta patología cardíaca?

Las consecuencias de esta miocardiopatía dilatada hereditaria pueden llegar a ser devastadoras. Entre ellas destacamos la posibilidad de muerte súbita en pacientes varones jóvenes y, por otro lado, la alta probabilidad de necesidad de un trasplante cardíaco antes de los 60 años. Asimismo, la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina es especialmente agresiva y ha mostrado una alta probabilidad de insuficiencia cardíaca entre los 40 y los 50 años, superior a otras mutaciones como puede ser la mutación de la proteína titina.

6. ¿Cómo de frecuente es?

Actualmente, es uno de los orígenes más frecuentes de miocardiopatía hereditaria en el área norte de la isla de Tenerife, siendo algo más prevalente que la mutación más frecuente a nivel mundial en la proteína titina.

7. ¿Y puede estimarme cómo de frecuente es esta patología cardíaca en el resto del archipiélago canario?

Se ha documentado principalmente esta mutación en la isla de Tenerife. Sin embargo, debido al mestizaje y la migración poblacional, no podemos descartar su presencia en otras islas del archipiélago e incluso en Venezuela debido a la emigración pretérita.

8. ¿No sucede lo mismo en el resto del país?

Por el mismo motivo de desplazamiento poblacional en el resto del país podría encontrarse algún caso de esta mutación.

9. ¿Es correcto afirmar que este estudio abre la puerta a las terapias genéticas o es todavía muy precipitado?

Los datos de nuestro estudio contribuyen a poder orientar al deseo gestacional de las mujeres en caso de tener un varón. Además, aunque es muy pronto, quizás en el futuro la terapia génica pueda contribuir a modificar el genoma evitando desarrollo de patologías hereditarias como esta miocardiopatía dilatada u otras entidades hereditarias.

10. ¿En qué medida el diagnóstico precoz de esta patología puede llegar a reducir el desarrollo de complicaciones?

Conseguir un diagnóstico y seguimiento precoz de los varones portadores nos puede ayudar a decidir el momento más adecuado para implantar un desfibrilador automático con el fin de evitar muerte súbita o incluirlos en un programa de insuficiencia cardíaca avanzada con el fin de orientarlos a un trasplante cardíaco en el momento más preciso.