Santi y Salva son gemelos y, comparten la misma patología: neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad rara que puede afectar a varios órganos y que predispone a la aparición de tumores generalmente benignos.

Ahora bien, tener la misma patología no quiere decir que sufran las mismas manifestaciones clínicas. Dan buena prueba de ellos estos hermanos que, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo día 29, protagonizan una campaña de Alexion, AstraZeneca Rare Disease, en la que se muestra quiénes son estos pacientes más allá de su enfermedad, reivindicando sus identidades únicas.

Así, Salva tiene «escoliosis y también neurofibromas plexiformes» que pueden transformarse en tumores malignos. «Me producen calambres y dolor, por eso tomo una medicación que me lo reduce, pero, a cambio, me salen unos uñeros, tengo la piel mal, bueno el aspecto físico es lo de menos...».

A Santi, en cambio, esta enfermedad hizo que le tuvieran que «operar de hidrocefalea. Y me produce un TOC, el de que todo esté ordenado por los mismos colores. No puedo salir de la biblioteca sin hacerlo», pone de ejemplo. También tiene «neurofibromas, pero no me causan dolor como le pasa a Salva».

Su enfermedad no les parece algo raro, lógico, la tienen desde pequeños, por eso una de las cosas que les sorprendía durante su niñez es cuando sus compañeros les preguntaban por qué iban tanto al médico.

«A mí me parecía raro que el otro chico no tuviera que ir al especialista», explica Santi, que recuerda perfectamente a «mi madre intentando conseguir de bien pequeño que dijera neurofribromatosis». «De hecho, íbamos al logopeda y nos costó bastante aprender a decirla», incide Salva.

No recuerdan el día que su madre les dijo que tenían esta patología. Su madre, en cambio, no olvida cuando recibió el diagnóstico. «Me encerré en una habitación con ellos, uno en cada pierna, balanceándome para adelante y para atrás y es que cuando la doctora me dijo el diagnóstico también me dijo: ‘‘No se te ocurra mirar en internet lo que es’’, y justo es lo que hice. Fue horrible ver las imágenes», relata Carmen.

Tras el shock inicial, Carmen logró recomponerse. «Decidí tirar para adelante al verles un día tristes porque y también lo estaba, ya que cuando yo estoy bien, ellos son felices. Ese día decidí que el día que pase algo lloraré, pero mientras no. A mis hijos les han pegado, les han tirado por las escaleras, pero estando los cuatro juntos, mis tres hijos y yo, estamos bien».

Y es que, pese a que la neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria estos gemelos son los primeros de la familia en tenerla, ni siquiera su hermana Aitana la tiene.

«Es una enfermedad rara o minoritaria de base genética y hereditaria que predispone al desarrollo de tumores tanto del sistema nervioso central como del periférico, entre otras manifestaciones. Pero, aunque sea hereditaria, puede ser que los padres no tengan la enfermedad. Es decir, que la alteración genética se haya producido en el proceso de formación de los espermatozoides o de los óvulos. Esto lo vemos hasta en el 50% de los casos nuevos y causa bastante shock, pero las enfermedades hereditarias siempre aparecen por primera vez», explica el doctor Ignacio Blanco, coordinador del Centro de Referencia en Facomatosis de pacientes adultos en el Hospital Germans Trias i Pujol y jefe del Servicio de Genética Clínica.

Tenerla incrementa el riesgo de transmitirla a sus hijos. Así, «si uno tiene la enfermedad, el riesgo de que la padezca también su hijo es del 50%, y si no la tiene la probabilidad es de uno de cada 3.000 niños nacidos», precisa el doctor.

Ahora bien, en esta enfermedad no hay dos pacientes iguales ni en una misma familia. De modo que «todos comparten la misma característica genética, pero pueden tener manifestaciones diferentes. Eso sí, casi el 100% tiene seis o más manchas color café con leche que se manifiestan en el primer mes de vida», añade el especialista.

Trata desde «hace un año a estos gemelos. Son un reflejo claro de que genéticamente tienen la misma característica, pero presentan manifestaciones diferentes. Esto indica que deben existir otros elementos que modifican la expresión de la enfermedad que desconocemos todavía, ya sean factores genéticos o ambientales.

Y es que «su característica genética no es su enfermedad, sino que cada individuo es diferente. Estos hermanos son personas inquietas que quieren tener una vida lo más completa posible».

«Ellos ven su enfermedad como algo natural, porque desde que tenían pocos meses decidí que tenían que saber la realidad. Salva tiene ya un 40% de discapacidad visual y una escoliosis horrible, y el uñero, le sangre el dedo del pie todo el día, pero no le da importancia. Santi tiene un despertar muy difícil; hay que subirse encima de él porque pega», cuenta Carmen.

Pero eso no es lo importante. Su enfermedad causa un 2% de sufrimiento, el 98% restante es por ver el trato de profesores, de compañeros, que no tengan amigos, verles que tengan que estar todo el día en el hospital y encima estén solos... Eso les duele. Fíjate, si a Salva le dan igual los dolores, lo que le preocupa es no tener amigos».

Algo que trasladan ambos. «Lo que me da miedo en un futuro cuando pueda trabajar es no tener un grupo de amigos o no estar bien en ese sitio. Porque en clase me llevo bien con mis compañeros, pero solo bien. No hay relación, no quedamos por la tarde. Por ejemplo, en este puente iban a hacer una barbacoa y han invitado a todos menos a nosotros, nos dicen que como no bebemos y no fumamos les cortamos el rollo. El mayor miedo que tengo es no encajar en ningún sitio», dice Salva, a quien su enfermedad, salvando eso, no le «supone ningún problema. No me imagino mi vida sin ella».

A Santi le pasa «un poco igual, me gustaría tener amigos, pero también me preocupa que cada vez que vamos a una clase nueva tenemos que decir qué enfermedad tenemos porque faltamos mucho a clase, tres o cinco veces al menos dependiendo de la época, o explicar cada vez que escribimos mal que es porque no tenemos psicomotriz ni fina ni gruesa. No podemos pelar una manzana o cortar con una tijera, por eso el año pasado nos tuvimos que quitar de educación infantil. Ahora estamos haciendo animación sociocultural y lo mismo, el profesor me ha trasladado que no me ve animando en un hotel...».

A la play, por cierto, sí pueden jugar, «pero nos acabamos aburriendo porque jugamos solos, porque dicen que somos malos jugando», añade Santi.

Una realidad, la soledad, la falta de empatía y de comprensión que les pesa más que la propia enfermedad. Por eso «en la Asociación de Afectados por Neurofribromatosis estamos intentando conseguir hacer unas minivacaciones de una semana con otros chicos como ellos para que ninguno se vea raro, porque son normales, solo que tienen una enfermedad», recuerda esta madre.

Y es que hay que «dejar de ver al paciente por su enfermedad y verle como un individuo que tiene manifestaciones clínicas», añade el doctor Blanco.