Leganés y Murcia unidas por la enfermedad rara del pequeño Héctor

El pasado fin de semana, cientos de corredores participaban en la carrera solidaria Dos Leguas, en Leganés. La causa por la que corrían en esta edición era para recaudar fondos para la investigación de la mutación del gen Irf2bpl, que lleva a cabo la Universidad de Murcia. Todo lo recaudado con las inscripciones acabó acumulando un fondo de más de 2.000 euros. «Estamos muy agradecidos. Es un paso más para alcanzar los 50.000 euros anuales que cuesta la investigación», cuenta Sergio Soria. Él es el padre de Héctor, un niño de cinco años de Leganés que hace dos fue diagnosticado con esta enfermedad rara de la que solo se conocen 8 casos en España, tres en la Comunidad de Madrid.

Conocida como Nedamss, esta patología consiste en una enfermedad neurodegenerativa que se suele diagnosticar entre el primer y segundo año de vida. «Todos los conocimientos que van adquiriendo en los primeros meses, de repente, los van perdiendo. Dejan de decir esas primeras palabras y poco a poco pierden movilidad. Tiene aspectos en común con el ELA», explica Sergio. Los primeros diagnósticos apuntaban a que se podía tratar de un trastorno del espectro autista, hasta que llegó el diagnóstico definitivo.

Victoriano Mulero, catedrático de biología celular de la Universidad de Murcia y que dirige dicha investigación, confirma que «seguramente esta enfermedad ya existiese anteriormente, pero se ha comenzado a diagnosticar con exactitud ahora». Por ello, prevé que próximamente se incremente el número de casos de esta rara enfermedad.

Desde esta universidad española llevan más de un año investigando con peces cebra, una especie cuya manipulación genética es especialmente asequible, más que otros animales convencionales como el ratón. Además, la versatilidad de los peces cebra que emplean permite crear «avatares» con la mutación específica de cada caso. Sin embargo, la gran dificultad que conlleva es que «ni siquiera se conoce aún la verdadera función que cumple este gen», lo que impide avanzar a mayor velocidad. Por eso, mientras intentan dar con ello, también prueban «al azar» con multitud de fármacos, hasta ver si de alguno obtienen resultados.

Entre los síntomas de esta cruel enfermedad infantil, se encuentran la ataxia (dificultad en la movilidad y el control muscular), la distonía (un síntoma común con el párkinson), epilepsia, autismo o incluso disfagia (dificultad para tragar). En definitiva, son niños que siguen funcionando neurológicamente, pero que quedan atrapados en su propio cuerpo sin tener control sobre él. Aunque aún haya pocos casos, se calcula que la esperanza de vida puede estar en torno a los 11 años, ya que casos que han alcanzado esta edad ya están recibiendo cuidados paliativos.

Héctor va a un colegio de educación especial en Fuenlabrada, «pero no cubre todas las necesidades que él tiene», apunta su padre. Además, la dependencia de Grado 2 que él tiene reconocida «solo supone una ayuda pública de 300 euros». Sergio ejerce como tesorero de la Asociación en la que se han integrado casi todos los padres que sufren la realidad de esta terrible enfermedad, cuya misión es visibilizar y encontrar vías para recaudar esos 50.000 euros anuales para que prosiga la investigación. De hecho, entre sus últimos logros, conseguían que esta patología ingresara en Feder (Federación Española de Enfermedades Raras).

Victoriano ofrece más detalles sobre su investigación, la cual «está basada en modelos genéticos de origen animal, ya que es la mejor forma de aproximarse a una enfermedad humana y para más adelante acabar desarrollando fármacos que frenen el rápido avance de esta enfermedad neurodegenerativa». También aclara que a pesar de consistir en una enfermedad genética, no tienen ningún factor hereditario, sino que este gen muta durante la fase embrionaria.

En la actualidad, el equipo de la Universidad de Murcia no es el único que trabaja sobre esta mutación. Los pioneros son de Canadá y posteriormente se han formado otros equipos en Estado Unidos y Alemania. De hecho, próximamente la Unión Europea prepara una convocatoria para investigar este gen. Además de los peces cebra, también se ha investigado con la mosca de la fruta o mosca del vinagre.

En la actualidad hay 7.000 enfermedades raras y 120 casos de esta mutación en todo el mundo, aunque se espera que las cifras aumenten a medida que se va desarrollando más la biología celular. Así, desde esta universidad tratan de frenar esta alteración que causa la mutación y mejorar así la calidad de vida de estos niños. Sin embargo, Victoriano estima que «es difícil que se alcancen avances importantes en menos de dos años».

Este equipo de científicos asegura que en la investigación de enfermedades raras «resulta imprescindible el contacto permanente con pacientes o familiares, ya que son la principal fuente de información, debido al gran desconocimiento empírico que aún hay sobre ellas. Su experiencia y evolución en el día a día es fundamental para nuestros avances en el laboratorio».