El rápido deterioro de Pelayo, un niño con Duchenne, al que la administración dejó sin tratamiento hace 6 meses

Pelayo sufre una rara mutación genética desde los dos años, momento en el que diagnosticaron la enfermedad de Duchenne. El ejercicio diario, la fisioterapia y la dispensación del fármaco Ataluren lograron retrasar el desarrollo de esta enfermedad degenerativa, que provoca distrofia en los músculos, les postra en una silla de ruedas alrededor de los 10 años y que hace que su esperanza de vida se sitúe alrededor de los 40 años. Pelayo ya tenía muchos de los síntomas y bastantes dificultades para camiar por sí sólo pero hace seis meses el el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) se negó a seguir recetándole el Ataluren (cuyo tratamiento puede ascender a 300.000 euros al año), a pesar de que el médico había recomendado seguir con el tratamiento. Durante este tiempo Pelayo ha sufrido un deterioro muy rápido. Ahora sólo pude desplazarse en silla de ruedas. Sus padres, David y Valle, han reclamado a las autoridades que le vuelvan a recetar el medicamento, pero se niegan a denegárselo por escrito.

Para poder tener más fuerza en sus reclamaciones han abierto una petición en Change.org, en la que relatan la difícil travesía por la que han tenido que pasar y las necesidades que tiene su hijo para poder alargarle la vida: "Este es mi hijo Pelayo, con distrofia muscular Duchenne. El SESCAM nos niega la medicación (Atalureno) que tomaba como uso compasivo. Muchos nos conocéis y ya sabéis que Duchenne les va quitando la vida a nuestro hijo, le va arrebatando sus funciones motoras, dejándole en silla de ruedas sobre los 10/12 años, dejan de poder sus brazitos, su sistema respiratorio precisa más adelante ayuda para respirar, tienen dependencia total y la esperanza de vida es alrededor de 30 años. Sabemos que Ataluren no es una cura pero sí puede ralentizar el avance de la enfermedad . Por esto es de vital importancia para Pelayo que consigamos que nos concedan volver a darle la medicación. Se la retiraron (sin duda indebidamente) hace unos 6 meses. Desde entonces el empeoramiento ha sido desmesurado, Por esto su médico ha solicitado volver a dárselo. Ahora el SESCAM nos lo deniega. Necesitamos que se lo vuelvan a dar,con urgencia, para que no siga empeorando a este ritmo. Os ruego a todos firmar este SOS para conseguir de nuevo su medicación. El derecho a la medicación en una enfermedad no debería negarse nunca".

La enfermedad de Duchenne es un drama para las familias que lo sufren, 20.000 casos nuevos cada año. La impotencia de los padres al ver que su hijo no podrá cumplir los 40 años, la de ver cómo no puede hacer las actividades normales de los niños de su edad y ver cómo la enfermedad va deteriorando poco a poco su musculatura, hacen que la enfermedad se convierta en una tortura, en la que lo único que importa es tratar de retrasar los síntomas, trabajar cada día para que su musculatura sea fuerte y tratar de ganar tiempo antes de que pierda la movilidad y acabe en una silla de ruedas y esperar a que se logre alguna solución al problema.

Muchas administraciones se han negado a conceder el único tratamiento que logra frenar el deterioro, el Traslarna (Ataluren), aunque la mayoría han rectificado y finalmente lo han financiado. En la mayoría de las ocasiones, se han escudado en el fármaco no ha demostrado su eficacia. Nada más lejos de la realidad. Existen numerosos estudios que avalan su eficacia e instituciones de prestigio como el Instituto para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) de Reino Unido ha recomendado su uso en niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) a partir de los 5 años. A pesar de ello, la ministra de Sanidad Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo, ha rechazado que el fármaco tenga evidencias científicas para tratar la distrofia muscular de Duchenne y ha exigido al laboratorio que entregue pruebas de su eficacia. PTC Therapeutics no tardó en responder a las palabras de Carcedo y defendió la efectividad de su fármaco.

Diga lo que diga la ministra, los niños que han recibido la medicación, han visto cómo su deterioro se ha ralentizado y con ello ha aumentado la esperanza de la familia y les ha permitido caminar por sus propios medios una media de siete años más que sin la medicación, considerado un "fármaco compasivo".

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida. La atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla bajo los estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes.

El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.

Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Muchas veces se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar. El retraso en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.

Físicamente, el niño en general se moverá más lentamente o con mayor dificultad que otros niños de su edad. Puede parecer torpe y caerse con frecuencia, y tener dificultad para escalar, saltar o correr.

Debido a la debilidad de sus músculos, él se sentirá cansado fácilmente, o tendrá baja energía. Él pedirá ser cargado frecuentemente y necesitará el uso de una silla de paseo para distancias largas. Algunos de sus músculos (en particular sus gemelos o pantorrillas) pueden parecer agrandados o sobre desarrollados.

Esto ocurre porque las células musculares están siendo reemplazadas por tejido fibroso y adiposo. Este proceso puede provocar que el niño sea menos flexible y pierda elasticidad en las articulaciones (también conocido como contracturas).

Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. En ocasiones un niño puede parecer que mejora, no obstante sus músculos están, en realidad, deteriorándose.

Durante este tiempo, un niño con Duchenne tendrá más y más dificultad para caminar en la medida que sus cuádriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles. Esto le provoca perder equilibrio cuando cambia de pierna al caminar. Puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio.

Para poder compensar sus troncos débiles, un niño con Duchenne puede sacar su estómago y tirar sus hombros hacia atrás cuando camina. Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará su cadera (trasero) en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y pone de pie (también conocido como maniobra de Gower).

Aunque puede no ser aparente, puede empezar a presentar problemas de corazón que requieren tratamiento médico (después de todo, el corazón es también un músculo). La mayoría de los niños en esta edad tiene pleno uso de sus manos y brazos pero pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares.

En general, la fatiga es común y pueden necesitar el uso de una silla de ruedas ligera o scooter eléctrico para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar un andador que los ayude a moverse alrededor de las aulas.

La mayoría de los niños en esta edad tiene pleno uso de sus manos y brazos pero pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares. En general, la fatiga es común y pueden necesitar el uso de una silla de ruedas ligera o scooter eléctrico para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar un andador que los ayude a moverse alrededor de las aulas.

Los años de adolescencia traen una continua progresión de debilidad. Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico. No sorprende que la fatiga sea muy común.

Debido a que tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. La escoliosis, así como los calambres musculares, en ocasiones pueden resultar en cierta incomodidad o malestar físico.

La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantienen el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador.

Cuando la evolución de la enfermedad progresa, las condiciones respiratorias y cardíacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores de las complicaciones del corazón y pulmones incluyen respiración corta, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y parte baja de las piernas. Las familias pueden optar por tener un tubo de traqueotomía que le ayudará a respirar.

Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años. Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).

Hasta hace unos años los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecían antes de los 30 años debido a este tipo de complicaciones, pero actualmente con los cuidados y tratamientos apropiados pueden sobrepasar los 40.