Hace más de 20 años el mundo recibió con alborozo la noticia de la primera secuencia completa del genoma humano, los miles de millones de «letras» que componen el manual de instrucciones para fabricar proteínas –los ladrillos de nuestro organismo–. Se descubrió que esas instrucciones se encuentran repartidas en cerca de 20.000 genes y se pensó que, conociéndolos, abríamos la puerta para poder descifrar casi cada enfermedad, peculiaridad, función o carácter de cada individuo. Nada más lejos de la realidad. Hoy la ciencia sabe que todas esas instrucciones no componen más que el 2% del ADN humano, que el número de genes dedicados a codificar para proteínas en el Homo sapiens es similar al de algunos de los animales más simples del planeta y que el 98% restante de información genética es un misterio cuya función sigue siendo desconocida. Es el llamado «genoma oscuro». De él se ha sabido tan poco que, en algunos momentos, se le ha llegado a denominar «genoma basura», lo que revela la ignorancia generalizada sobre su auténtica función. Una noticia que acaba de publicarse internacionalmente puede dar claves nuevas sobre la utilizad de esa ingente parte escondida del ADN humano.

La revista «Nature» ha dado cuenta de un trabajo multidisciplinar que ayuda a dilucidar la maquinaria biológica responsable de la creación de ese genoma oscuro. Se trata de la publicación de las primeras imágenes en alta resolución de un elemento similar a un virus llamado Line-1 que está inserto en el ADN y que ha sido descrito por los autores del hallazgo como un «auténtico parásito genético», una reminiscencia biológica que ha terminado convirtiéndose en la parte más abundante del genoma humano. El Line-1 forma parte de la familia de los retroelementos, fragmentos del genoma que pueden actuar como genes saltarines o trasposones. Estos genes tienen la habilidad de pasar de una región del ADN a otra y alterar nuestra configuración genética. Se conoce la existencia de estos genes desde hace décadas, pero no exactamente su utilidad.

Mediante esta facultad saltarina, Line-1 ha sido capaz de replicarse durante milenios de evolución humana hasta invadir una porción gigantesca de nuestro genoma. Se han descubierto más de medio millón de fragmentos de Line-1, la mayor parte de ellos dañados. De hecho, solo 100 de ellos tienen el potencial de estar activos en nuestras células. Y es que, con cada copia de Line-1 producida a lo largo de la evolución, el riesgo de que la naturaleza cometa un error (una modificación aleatoria en la transcripción del original) aumenta. Como resultado, la mayor parte de estos parásitos genéticos, de estos restos arcaicos del ADN humano original, están deteriorados.

De ese modo, una ingente cantidad de información genética ha quedado dormida, latente, en el interior de nuestras células. Es como si, obligados a copiar una y otra vez a mano un texto, cada vez que cometamos un error, tiremos el folio escrito a una papelera. Después de siglos de copias, la papelera tendrá más folios que el archivo de las copias correctas.

Lo sorprendente de este nuevo hallazgo es que la naturaleza cuenta con un mecanismo para «despertar» ese ADN durmiente. Es como si de cuando en cuando se pudiera rescatar un folio de la papelera e incorporarlo al archivo.

Los científicos que han trabajado en este descubrimiento, entre ellos científicos del Centro Rutgers para el Avance de la Biotecnología y la Medicina, creen que Line-1 puede recuperarse de su latencia y comenzar a fabricar proteínas, incluyendo una llamada Line-1 ORGF2. El aumento de la actividad de esta parte del genoma y de estas proteínas resultantes podría estar relacionado con enfermedades autoinmunes, cáncer y otras patologías.

Es decir, un mejor conocimiento de estos «parásitos» genéticos, de esa parte oscura del ADN, podría ser de gran utilidad para entender los mecanismos de generación de muchas enfermedades.

Un cuerpo sano cuenta con herramientas para inhibir la acción de elementos como Line-1 y mantenerlos durmientes. Pero en algunas ocasiones, el cuerpo es incapaz de mantenerlos a raya. Con este avance se ha logrado por primera vez entender cómo funciona una parte del «ADN oscuro», por qué en ocasiones da la cara para favorecer ciertas enfermedades. El siguiente paso será diseñar estrategias para detectar y controlar estos parásitos genéticos que nos acompañan a lo largo de nuestra evolución como especie.