Opinión

Inteligencia artificial contra las enfermedades raras

Un sistema informático, utilizando las capacidades de procesamiento de big data y el desarrollo de la IA, puede orientar al médico de Atención Primaria

Tecnología de inteligencia artificial aplicada a la medicina
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Últimamente se ha puesto de moda (afortunadamente) hablar sobre las enfermedades raras. Ya ven ustedes, enfermedades poco frecuentes (pero muy numerosas). Se cree que habrá alrededor de 10.000 enfermedades raras diversas (como ven, muchas, muchísimas) aunque solo están registradas poco más de 6.000. Aunque cada enfermedad rara afecta a menos de 5 personas por cada 10.000, en conjunto afectan a entre un 5 y un 6% de la población. Esto supone que en España hay más de 3 millones de personas que padecen alguna de estas enfermedades y unos 400 millones de todo el mundo.

El problema radica en que la inmensa mayoría de estas enfermedades no son curables y para la mayoría no existe un tratamiento específico, por lo que este se reduce a un tratamiento sintomático paliativo.

Por ello, desde la mayor parte de las Consejerías de Sanidad, se ha centrado la atención a estos enfermos desde el punto de vista sociosanitario y de ayuda social para ellos y sus familias. Esto es muy importante, pero lo más importante es profundizar en cómo curar estas enfermedades, impulsando la investigación y mejorando la asistencia sanitaria, a la vista del desarrollo de la nueva medicina molecular con el desarrollo de las Ciencias Ómicas y el apoyo de la inteligencia artificial.

La Medicina Personalizada de Precisión, mediante el análisis de la información genética y clínica de una persona, es la clave para la futura curación de la inmensa mayoría de las llamadas enfermedades raras, fundamentalmente de origen genético. Y las herramientas de secuenciación genómica, inteligencia artificial y big data, son las claves para el desarrollo de esta medicina; el respaldo institucional a la genética clínica y los genetistas es fundamental para su desarrollo.

Estas técnicas están abriendo un enorme campo para tratar el origen molecular de las enfermedades y posibilitar la curación de enfermedades hasta ahora incurables, cuya respuesta de la medicina hasta ahora se reducía, básicamente, a paliar los efectos de la enfermedad sobre los órganos y sistemas corporales afectados.

Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar debido a su baja prevalencia y síntomas complejos. Para un médico es muy difícil, imposible, memorizar las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes, con las que no está familiarizado precisamente por infrecuentes; y, además, correlacionarlas con la sintomatología de cada una y con pruebas diagnósticas generales. Un sistema informático, utilizando las capacidades de procesamiento de big data y el desarrollo de inteligencia artificial, y alimentado con los datos de cada una de las enfermedades raras y su sintomatología, podría orientar a un médico de Atención Primaria, o a cualquier otro especialista, sobre la posible enfermedad que sufre su paciente en función de los síntomas del mismo.

En este sentido, la Comunidad de Madrid ha emprendido un proyecto pionero en el mundo para aplicar la inteligencia artificial en el diagnóstico de enfermedades raras. La IA Generativa podrá ofrecer a los médicos del Servicio Madrileño de Salud una lista de enfermedades compatibles con los síntomas que sufre una persona, agilizando la derivación de los pacientes a los especialistas más adecuados para la confirmación de la enfermedad y el plan diagnóstico y terapéutico que deban seguir.

Respecto al progreso de la investigación, la IA está proporcionando herramientas innovadoras que permiten a los investigadores abordar las complejidades de las enfermedades raras de manera más eficiente y efectiva al poder procesar enormes cantidades de datos genéticos y moleculares, para identificar las mutaciones que puedan estar asociadas con enfermedades raras, descubriendo nuevas conexiones genéticas, posibles causas y nuevas opciones terapéuticas.

Además, los algoritmos de IA pueden analizar datos de pacientes para identificar biomarcadores, que son indicadores biológicos de una enfermedad. Esto es crucial para el diagnóstico temprano y el seguimiento de la progresión de la enfermedad. La IA puede acelerar el proceso de descubrimiento de medicamentos al predecir cómo interactuarán diferentes compuestos con las proteínas asociadas a una enfermedad rara.

Hay que cambiar la orientación de las políticas asistenciales desde una perspectiva paliativa y de atención sociosanitaria a un impulso en el ámbito asistencial desde la Atención Primaria hacia los procedimientos diagnósticos y la atención del especialista respectivo, con un uso intensivo de las herramientas que provee la inteligencia artificial, como la descrita anteriormente, y bajo la responsabilidad y con el impulso de los gestores asistenciales. Y también dotar a los investigadores del imprescindible acceso a las necesarias herramientas de inteligencia artificial y para tratamientos de big data.

Este es el futuro inmediato. Factiblemente, es el presente. Hagamos que sea así.