Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Según explica la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), para considerarla rara, cada enfermedad sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. A pesar de ello, son muchas las personas afectadas en el mundo (más de 300 millones, de los que 3 millones de casos se dan en España). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.

En 2008 se estableció celebrar el último día del mes de febrero el Día de las Enfermedades Raras, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». Su finalidad es crear conciencia y mejorar el acceso a los tratamientos ya que, al afectar a un reducido grupo de población, se investiga poco, con lo cual el tratamiento es insuficiente y no se crean unidades especializadas para atender a estos enfermos.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, lo que significa que son causadas por cambios en el ADN que afectan el funcionamiento normal del cuerpo. Sin embargo, algunas pueden ser causadas por factores ambientales o por infecciones virales o bacterianas. Las enfermedades raras pueden ser muy graves y afectar gravemente la calidad de vida de las personas que las padecen. Además, muchas de estas enfermedades no tienen cura y solo se pueden tratar los síntomas.

Uno de los mayores desafíos que enfrentan las personas que padecen enfermedades raras es la falta de información y conocimiento sobre sus enfermedades. Muchas enfermedades raras son tan poco comunes que incluso los médicos pueden no estar familiarizados con ellas. Como resultado, los pacientes pueden enfrentar un retraso en el diagnóstico y el tratamiento, lo que puede empeorar su pronóstico.

La falta de investigación también es un gran desafío para las personas que padecen enfermedades raras. Dado que estas enfermedades son poco comunes, hay menos interés de la industria farmacéutica en desarrollar tratamientos para ellas. Además, el costo de la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras puede ser muy alto, lo que puede dificultar la obtención de financiación.

A pesar de estos desafíos, hay muchas organizaciones y grupos de defensa que trabajan para apoyar a las personas que padecen enfermedades raras. Estas organizaciones pueden proporcionar información y recursos, conectar a los pacientes con otros pacientes y profesionales de la salud, y abogar por una mayor conciencia y financiamiento de la investigación sobre enfermedades raras.

Uno de los mayores avances en el tratamiento de enfermedades raras ha sido la terapia génica. La terapia génica es un enfoque en el que se introduce un gen sano en las células del paciente para reemplazar un gen defectuoso. Si bien la terapia génica aún está en sus primeras etapas y solo está disponible para algunas enfermedades raras, tiene el potencial de revolucionar el tratamiento de estas enfermedades.

Otro avance importante ha sido el uso de medicamentos huérfanos. Los medicamentos huérfanos son aquellos que se utilizan para tratar enfermedades raras y que no tienen un mercado lo suficientemente grande como para ser rentables para la industria farmacéutica. Los gobiernos de muchos países han establecido incentivos para fomentar el desarrollo de medicamentos huérfanos, lo que ha llevado al desarrollo de tratamientos para muchas enfermedades raras.

¿Qué características tiene une enfermedad rara?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65 por ciento son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35 por ciento de las muertes antes de un año, del 10 por ciento entre uno y cinco años y el 12 por ciento entre los cinco y 15 años.

¿Cuáles son los problemas de las personas que conviven con estas enfermedades?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas. Las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, la demora en la diagnosis influye en el acceso a intervenciones terapéuticas y hace que en casi uno de cada tres casos (31 por ciento) se produzca un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. Las dificultades de los pacientes es aun mayor porque en el 42,68 por ciento de los casos no se dispone de tratamiento o si lo tiene, no es el adecuado.

Diagnóstico

Según explican desde Feder, un paciente con una enfermedad rara tarda una media de 4 años en lograr un diagnóstico, pero en el 20 por ciento de los casos pueden llegar a transcurrir más de 10 años.

Esto significa que durante todo ese tiempo de espera, el paciente "no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37 por ciento), "tiene un tratamiento inadecuado (17,9 por ciento) y ve como se agrava la enfermedad (31,26 por ciento).

Otra de las conseciencias es el alto coste de los fármacos y terapias necesarias, que suponen de media el 20 por ciento de los ingresos familiares. Estos gastos se dividen en adquisición de medicamentos y otros productos (44 por ciento), tratamiento médico (34,45 por ciento), ayudas técnicas y ortopedia (36,90 por ciento), transporte adaptado (36,70por ciento), asistencia personal (23 por ciento) y adaptación de la vivienda (9 por ciento).

¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?

En el listado de enfermedades raras de la OMS nos podemos encontrar con distintos tipos, como las enfermedades autoinmunes, enfermedades neurológicas, deformidades y anomalías cromosómicas, del sistema digestivo, cutáneas, cánceres o enfermedades infecciosas. Respecto a las enfermedades raras con mayor prevalencia en España encontramos muchas de ellas que afectan a niños o que son mortales como:

• Miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica, que se caracteriza por producir grados variables de debilidad y fatiga en los músculos. afecta a 15.000 personas en España.
• Ataxia de Friedreich. es un desorden neuromuscular degenerativo y hereditario del sistema nervioso. Los síntomas empiezan a manifestarse entre los 5 y los 15 años.
• Linfangioleiomiomatosis. Dolencia pulmonar que se caracteriza por la proliferación de células musculares lisas. Entre los síntomas, se encuentra la tos, a veces con sangre, y dolor torácico.
• Paraparesis espástica. Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca una parálisis de las extremidades inferiores y que se da, especialmente, en mujeres en edad fértil.
• Esclerosis lateral amiotrófica. La ELA es una patología neurodegenerativa del sistema nervioso central que afecta a las neuronas que controlan el movimiento voluntario del cuerpo. Así, la enfermedad provoca una pérdida progresiva de las neuronas motoras y un deterioro muscular asimétrico. Afecta a la movilidad, la respiración y el habla.
• Esclerosis sistémica. Puede aparecer a cualquier edad y afecta, sobre todo, a la piel, aunque también lo puede hacer a los pulmones, intestinos, riñón o corazón.
• Epidermólisis bullosa. Es una enfermedad autoinmune y se caracteriza por la aparición de ampollas en la piel.
• Quiste de Tarlov. Afecta a los nervios y produce un dolor intenso, que empeora al toser, defecar o simplemente al ponerse de pie.
• Síndrome de Arnold-Chiari. Es una enfermedad neonatal que se produce cuando el espacio que ocupa el cerebelo es más reducido de lo normal. Produce dolor de cabeza, mareos, problemas de visión, hormigueo o dificultad para tragar.
• Síndrome de Gilles de la Tourette. Es un trastorno del desarrollo neurológico. Se caracteriza por múltiples tics motores y vocales que aparecen en la infancia.
• Porfiria eritropoyética. Es el tipo más raro de porfiria y se manifiesta en los primeros meses de vida. Se caracteriza por sensibilidad exagerada a la luz del sol (fotosensibilidad). Se produce por una deficiencia en una enzima.
• Síndrome de Brugada. Es un trastorno del ritmo cardíaco y puede llegar a ser potencialmente mortal. Es una enfermedad rara hereditaria que se evidencia por una anormalidad electroencefalográfica (ECG) y aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Es responsable de entre el 5-10 por ciento de casos de muerte súbita cardiaca no asociados a un problema estructural del corazón. El único tratamiento disponible es el desfibrilador automático implantable, que reduce la mortalidad hasta en un 40 por ciento a diez años.
• Tetralogía de Fallot. Se trata de una cardiopatía congénita que se diagnostica debido a la aparición de cuatro malformaciones que provocan la mezcla de sangre arterial con sangre venosa, lo que da lugar a los denominados “niños azules”.
• Fibrosis quística (o Mucoviscidosis). Es una enfermedad genética causada por un gen que no regula bien los canales de cloro y provoca problemas en el aparato respiratorio, digestivo y reproductivo. Es la enfermedad rara más frecuente en la raza blanca, no tiene cura pero su esperanza de vida y calidad cada vez es mayor.
• Autismo hereditario. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo que se hace evidente antes de los 3 años e implica problemas de comunicación, de interacción social y del lenguaje. De origen genético, se desconoce si la responsabilidad es de varios genes o de mutaciones raras.
• El trastorno en el espectro autista (TA). Es una disarmonía generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas superiores e independiente del potencial intelectual inicial.
• Melanoma familiar. Se habla de melanoma familiar cuando en una misma familia hay dos o tres miembros de primer grado (padre, madre, hermanos y/o hijos) que padecen del tipo de cáncer de piel llamado melanoma.
• Síndrome X-frágil. Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto en el cromosoma X, que ocasiona un retraso mental que puede ser leve o moderado. Otros rasgos que suelen estar presentes en la mayoría de los varones afectados son: cara alargada con frente amplia y mentón prominente, orejas grandes y despegadas hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada sobre todo en articulaciones pequeñas) y testículos grandes (macroorquidismo) tras la pubertad.