Las familias afectadas por alguna de las más de 7.000 enfermedades raras existentes tienen dos frentes en los que batallar. La propia enfermedad y la lucha para que se apoye la investigación. Es el caso de la distrofia muscular de Duchenne, que no tiene cura y que deja postrados en una silla de ruedas a los niños a partir de los diez años. Esta enfermedad, que afecta a 1 de cada 5.000 pequeños, está provocada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, lo que desencadena en la destrucción progresiva de los músculos hasta dejar a los pacientes paralizados. El único fármaco que logra retrasar los síntomas es el Ataluren, que sólo es válido para los pacientes con una determinada mutación genética (32 en España) y que deja de administrarse cuando los niños pierden la capacidad de caminar. En estos últimos años y gracias al fármaco y a las nuevas terapias se la logrado elevar la esperanda de vida de los 30 a los 40 años.

La falta de investigación llevó a tres familias a crear la asociación Duchenne Parent Proyect en 2012 que, a día de hoy tiene más de 500 socios. Silvia Ávila asumió la presidencia en 2015 con el único objetivo de proporcionar asistencia a las familias y lograr fondos para poner en marcha ensayos clínicos. De momento, han invertido 1,5 millones de euros en 20 proyectos de investigación, han convocado congresos internacionales y han logrado que las farmacéuticas traigan a España sus ensayos clínicos. Además de una directora científica, la asociación cuenta con dos psicólogos para apoyar tanto a los padres como a los niños, para que «entiendan lo que les está pasando».

Ávila no desfallece en la lucha por lograr un futuro mejor para su hijo Alonso y lamenta que «sólo se invierta en cáncer, y más concretamente en el infantil». «Todos tenemos un caso de cáncer en nuestro entorno y eso hace que la sociedad y inversores como Amancio Ortega se vuelquen», añade.

Lograr visibilidad

La presidenta de Duchenne Parent Proyect se apena de que no haya sensibilidad con las enfermedades raras que afectan a los niños: «Para lograr visibilidad se necesita invertir. Si no sales en la televisión no existes. Y no es fácil convencer que somos una asociación que necesita fondos para invertir en investigación. Necesitamos patrocinadores. Por ello, acudimos a convocatorias -muchas de ellas convocadas por los padres de la asociación en sus trabajos o en los de amigos-, eventos organizados por los padres, carreras populares, merchandising, donantes particulares y empresas como Openbank -empresa en la que trabaja Ávila como responsable de quejas e incidencias- que ha aportado hasta ahora 75.000 euros». Pero las aportaciones que reciben no son suficientes porque «poner en marcha proyectos de investigación resulta muy caro».

Pero no es sólo es financiación e inversión lo que reclaman estas familias. La enfermedad de sus hijos requiere mucha atención, tiempo y dedicación y la administración tampoco les apoya en esto.

Una de las principales reclamaciones de Ávila es lograr «más hospitales de referencia, con los mejores especialistas agrupados por enfermedades, en nuestro caso las neuromusculares, como ya ocurre en Barcelona y en Sevilla. Una cosa tan simple ayudaría que los niños recibieran una atención multidisciplinar el mismo día y no como ahora que tienes que pedir cita para cada especialista y, aunque suelen ser comprensibles, resulta inviable concentrarlas y te hacen perder varios días de colegio y trabajo».

Tampoco tienen demasiadas ayudas del Gobierno para sufragar los gastos de fisioterapia, logopeda o psicólogo. «Para recibir la compensación como persona dependiente tienen que reconocerte un 33 por ciento de discapacidad. Tendrían que valorar la funcionalidad desde que se lo diagnóstican para favorecer los tratamientos y dilatar la aparición de los síntomas». Así, los padres se convierten en muchos casos en fisioterapeutas y psicólogos infantiles y en cuidadores. Tienen que ayudarles a vestirse o a ducharse: «Cuando tienes un niño así, la ley te permite reducirte la jornada un 50% recibiendo el importe total de la nómina pero cuando cumplen los 18 años pierdes este derecho. En ese momento es cuando nuestros hijos necesitan más ayuda porque la mayoría a esa edad no pueden ni mover los brazos». Por ello, reclaman un protocolo por el que se les conceda el 33% de la discapacidad nada más recibir el diagnóstico, el grado 1 de dependencia y la reducción de la jornada remunerada más allá de los 18 años.

Compra centralizada

En cuanto a los medicamentos, recuerda Ávila que sólo hay uno aprobado y de forma condicional. Al tener un precio alto y no curar, las «administraciones dejan de financiarlo cuando los niños son incapaces de andar a pesar de que existen informes que demuestran que retirarlo es muy perjudicial. Vamos a solicitar una reunión con el Ministerio de Sanidad para instarles a que compren el fármaco de manera centralizada –que en la actualidad hace cada comunidad autónoma– para reducir más el coste. Está demostrado que retrasa la enfermedad. El paso a la silla de ruedas se ha retrasado de los diez a los 14 años y les ha dado mayor calidad de vida durante más tiempo y la posibilidad de seguir jugando, y eso para un niño es muy importante». «Las farmacéuticas están en pañales con esta enfermedad. Sabemos que el primer medicamento no va a curar pero pedimos que se pueda probar en los pacientes igual que se hace con la quimioterapia, que no cura y que tiene muchos efectos secundarios. Si lo prueban y funciona, se deja. Si no, se retira», pide Ávila. Aun así, las 500 familias de la asociación siguen trabajando cada día para lograr alargar la vida de sus hijos, con la esperanza de que pueda llegar una cura. De momento, se tienen que contentar con los ensayos clínicos que ellos mismos han puestos en marcha. Un 36% de los pacientes registrados por la asociación participan o han participado en alguno. Pero hace falta mucho más.