Una mutación genética extraña podría causar el alzhéimer

Las personas, con el paso del tiempo, podemos desarrollar diferentes enfermedades que nos afectan en nuestro día a día. Uno de los problemas que se está detectando con mayor frecuencia en esta época es la demencia entre las personas mayores, siendo el alzhéimer la mas destacada de todas.

Esta enfermedad, que afecta a más de siete millones de personas en Europa, se produce en el momento que la persona que la padece empieza a perder células nerviosas en su cerebro. Esto implica que poco a poco, ya que con el paso del tiempo va a peor, el paciente tiene problemas de memoria, de pensamientos, de comportamientos y/o en el lenguaje.

Una enfermedad con pocas certezas

Hasta la publicación de una nueva investigación, la principal dificultad al que se enfrentan los especialistas médicos es la falta de certezas concretas sobre esta enfermedad. "El problema general de Alzhéimer es que tenemos una comprensión muy limitada de lo que ocurre exactamente", explican.

De hecho, según los estudios realizados previamente, los profesionales consideran que "el alzhéimer está causado por una combinación de varios factores genéticos, de estilo de vida y ambientales". "Por tanto, las mutaciones de otros genes aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad, pero no necesariamente lo causan", puntualizan.

Un estudio revelador

Ahora, un grupo de científicos italianos han publicado un estudio muy impactante en la revista especializada denominada 'Alzheimer's Research & Therapy' en el que demuestran cómo "una rara mutación en un gen codificador de proteínas, conocido como GRIN2C y que interviene en el aprendizaje y la formación de la memoria, podría ser el causante del alzhéimer".

De hecho, según esta investigación, todas las personas que desarrollaron de manera tardía la enfermedad en una familia del norte de Italia, seis de los quince integrantes, tenían esta particularidad genética. "Estos casos genéticos son muy útiles para hacernos una idea más clara de lo que ha podido fallar", señalan en el estudio.

Importancia de la investigación

La trascendencia del descubrimiento recae en que, según Peter Giese (catedrático de Neurobiología de la Salud Mental del King's College de Londres), "este es el primer estudio publicado que identifica la mutación GRIN2C como posible causa de la enfermedad de Alzhéimer".

Además, aunque no ha participado en la investigación, Giese explica en 'Euronews Health': "Sólo se conocen una pocas mutación genéticas raras que causen la enfermedad. Y esta es una prueba genética muy sólida porque se da en una misma familia. De hecho, los investigadores destacaron otras 77 mutaciones genéticas asociadas a afecciones neurodegenerativas".

Por último, Giese recomienda "probar esta mutación genética en estudios con animales o en laboratorios para determinar cómo afecta al cerebro y ver si existen o no medicamentos para contrarrestar su impacto". "Nos daría una mejor idea del tipo de tratamiento que se puede diseñar para combatir la enfermedad", concluye.