La ciencia trae novedades: un estudio revela un vínculo genético entre el autismo y la epilepsia

Un reciente estudio ha arrojado luz sobre la conexión genética entre el autismo y la epilepsia, revelando cómo un solo gen puede influir en estas condiciones. Publicado en Nature Molecular Psychiatry, el estudio liderado por la neurocientífica Viji Santhakumar, de la Universidad de California en Riverside, junto a investigadores de la Universidad de Rutgers en Newark, Nueva Jersey, identifica nuevas oportunidades para desarrollar tratamientos que alivien los desafíos asociados con estas condiciones coexistentes.

El gen neuropilina-2, que codifica un receptor esencial para la comunicación entre las células cerebrales, desempeña un papel crucial en la formación de los circuitos neuronales. Este gen regula la migración de las neuronas inhibitorias y la formación y mantenimiento de conexiones sinápticas en las neuronas excitatorias, procesos clave para el funcionamiento normal del cerebro.

Descubrimientos clave sobre la neuropilina-2

El equipo de investigación utilizó un modelo de ratón con ''eliminación selectiva en neuronas inhibitorias'' para estudiar los efectos de eliminar el gen neuropilina-2. Los resultados muestran que su ausencia afecta la migración de las neuronas inhibitorias, alterando el equilibrio entre las señales excitatorias e inhibitorias del cerebro.

''Este desequilibrio conduce a comportamientos similares al autismo y a un mayor riesgo de convulsiones”, explicó Santhakumar, profesora de biología molecular, celular y de sistemas. ''Nuestros resultados destacan cómo un solo gen puede influir tanto en los sistemas excitatorios como en los inhibitorios del cerebro. Mostramos que interrumpir el desarrollo de los circuitos inhibitorios es suficiente para provocar la coexistencia de comportamientos relacionados con el autismo y la epilepsia''.

Implicaciones terapéuticas

El estudio también pone el foco en la migración de las neuronas inhibitorias, un proceso clave en el que la neuropilina-2 juega un papel determinante. Al eliminar el gen durante una ventana crucial del desarrollo, los investigadores observaron alteraciones en la regulación inhibitoria del circuito, lo que llevó a problemas en la flexibilidad conductual, las interacciones sociales y un mayor riesgo de convulsiones.

''Enfocar intervenciones en fases específicas del desarrollo neuronal podría abrir nuevas puertas para tratamientos terapéuticos'', comentó Santhakumar. ''Esto podría mejorar los resultados para las personas con autismo, particularmente aquellas que experimentan convulsiones''.

El estudio, financiado por el Instituto de Salud Cerebral de Rutgers y el Consejo de Nueva Jersey para los Trastornos del Espectro Autista, utilizó técnicas avanzadas en evaluaciones conductuales y fisiológicas.

''Es crucial que sigamos explorando los mecanismos precisos que rigen el desarrollo y mantenimiento de los circuitos cerebrales'', destacó Santhakumar. ''Este conocimiento podría ayudarnos a desarrollar nuevas intervenciones para una amplia gama de trastornos del desarrollo, desde el autismo hasta el trastorno por déficit de atención/hiperactividad y la esquizofrenia''.