Una terapia génica pionera en España salva de la ceguera a una niña

Con solo 12 años Noa tenía un mal pronóstico que le abocaba a una ceguera segura. Ella sufre distrofia hereditaria de la retina, una enfermedad ultra rara, cuya prevalencia es de un caso cada 200 mil personas, y para la que hasta ahora no existía ningún tratamiento eficaz, ni siquiera para frenar su evolución, por lo que con el paso del tiempo la niña iba peridendo progresiva e inevitablemente visión hasta llegar un día en que alcanzaría la ceguera total.

Sin embargo, con solo ya un 3% de su visión, lo que le había obligado a recurrir a la ayuda de un bastón para desplazarse y al Braille para poder leer, Noa pudo beneficiarse en febrero de 2020 de una terapia génica de Novartis pionera en España, aunque en el mundo ya se ha tratado a centenar de pacientes con este tratamiento, que se estrenó en Filadelfia hace 7 años, y ello le ha permitido frenar el avance de la enfermedad e, incluso, recuperar algo de visión.

“Las distrofias hereditarias de retina están causadas por mutaciones en el gen RPE65, el cual puede producir dos enfermedades, la amaurosis congénita de Leber, que es la que sufre Noa, y algunas formas de retinosis pigmentaria. Este gen codifica una proteína y lo que hace es trabajar en la zona de los fotorreceptores, que son las células de la retina que reciben la luz y la transforman en un estímulo eléctrico que va hacia el cerebro, y el epitelio pigmentario, que hace todo el metabolismo para que los fotorreceptores puedan hacer su trabajo, y aquí es donde el RPE65 ayuda a activar el ciclo visual”, explica el doctor Jaume Català, oftalmólogo y cirujano coordinador de la Unidad de Distrofias de Retina del Hospital Sant Joan de Déu y Bellvitge.

En este contexto, la nueva terapia celular se basa en un fármaco, que es un virus modificado genéticamente, en el que se ha introducido el gen RPE65, que está defectuoso en los pacientes con esta distrofia. Así, en aquellos pacientes que todavía tienen células retinianas viables, se les realiza una cirugía en la que, a través de una cánula muy fina, se les inyectan esos virus en el espacio subretiniano, justo en contacto con el epitelio pigmentario de la retina, los cuales infectan las células de esta zona y así éstas son capaces, de nuevo, de realizar ese ciclo visual y además se evita la progresión de la destrucción hacia las células que todavía están activas.

En definitiva, se trata de un nuevo abordaje terapéutico que busca un vector o virus no patógeno, que introduce la información que le falta a las células del paciente, cuando hasta hace muy poco el único abordaje existente era el acompañamiento al paciente o la simple cura de los síntomas, pero no había un tratamiento curativo. Es decir que Noa y otros tantos pacientes como ella, hasta la aprobación de esta nueva terapia génica en España -la primera aprobada para una enfermedad ocular- no tenían alternativa terapéutica y, por lo tanto, iban a quedarse ciegos, sin embargo, la terapia ha permitido “parar la progresión de la enfermedad de Noa e incluso lograr una cierta mejoría visual, sobre todo en situaciones de poca luz”

“Es un regalo”

Al respecto, la propia Noa confirma que “desde que me hicieron el tratamiento he notado que no necesito tanto el Braille ni tanta luz. Antes, cuando entraba del patio a la clase, necesitaba unos cinco minutos para poder ver, y ahora eso ya no es así y si bien antes necesitaba una letra tipo Arial 24 para poder leer, ahora me vale con la Arial 16” y ello, como señala su madre, Ana, “le da más libertad, seguridad y autonomía”. “El poder ampliar nuestra vida hasta bien entrada la noche es un regalo”, añade, algo especialmente significativo si tenemos en cuenta que “las personas con esta enfermedad nacen ya con poca visión y tienen dos picos de empeoramiento, uno antes de la adolescencia y el otro, en torno a los 20 años”, de manera que las perspectivas para Noa no eran nada buenas sin la nueva terapia génica.

Y si bien, como indica el doctor Català, “son pocos pacientes los que pueden beneficiarse de este nuevo tratamiento en el conjunto del estado”, lo cierto es que “éste supone un gran paso adelante”, asegura David Sánchez, vicepresidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias de Retina de España. Él sufre la misma enfermedad que Noa, pero en su momento no existía la nueva terapia génica de Novartis y a día de hoy ya no dispone de células retinales viables que permitan ser infectadas por el virus para poder beneficiarse de ella. “Aunque se pueda pensar que lo que ha ganado Noa con esta nueva terapia es muy poco, yo daría lo que fuera para poder tener esa posibilidad”, señala al respecto David.

De hecho, tal y como apunta Català, “las terapias génicas están diseñadas para tratar los defectos en un gen concreto, de manera que esta terapia está solo diseñada para tratar mutaciones en el gen RPE65″, por lo que “se calcula que estamos hablando de entre 50 y 60 pacientes que tendrían esa mutación y podrían ser candidatos al tratamiento por mantener aún células retinales viables, aunque ahora mismo, en la lista de espera de tratamiento en nuestra zona, tenemos 10 pacientes entre Sant Joan de Déu y Bellvitge”. Sin embargo, la nueva terapia génica de Novartis “abre una puerta a todos los futuros tratamientos que están en investigación para otros genes y que, seguramente, pronto, podremos disponer de ellos”, matiza el doctor.