¿Vamos hacia la extinción del sexo masculino?

Charles Darwin, el conocido como padre de la evolución, aseguraba que «sin dudas no hay progreso». Y la naturaleza de la (valga la redundancia) Naturaleza, es dudar, probar, intentar otros caminos. Y puede que el cromosoma Y sea una de las dudas que tiene. Junto al cromosoma X, el Y es el otro responsable de determinar el sexo en la mayoría de los mamíferos. La distribución de tareas entre ambos cromosomas es sencilla: dos X y la genética se inclinará hacia las hembras, una X y una Y y el resultado será macho. Pero vamos a comenzar desde el principio.

La importancia del cromosoma X se detectó en 1890 cuando el biólogo alemán Hermann Henking, con una pericia y curiosidad propia de los científicos del siglo XIX, descubrió que un cromosoma no estaba implicado en la meiosis, una de las formas de reproducción celular, mientras analizaba los testículos de un tipo de pulgón. Pese a la leyenda urbana que asegura que su nombre proviene de su silueta (prácticamente todos los cromosomas tienen ese mismo perfil) el X tiene otra historia. Los cromosomas se denominan así debido a su capacidad para absorber la tinción –una «ayuda» a la hora de usar microscopios, permite mejorar el contraste de la imagen– y, por el uso de colores (croma en griego) en esta técnica, recibieron el nombre de cromosomas, cuerpo que se tiñe. La X, en este cromosoma específico, le llega porque Henking no estaba seguro de si se trataba de verdad de un cromosoma y cuál era su función. El Y, por su parte, tiene un bautismo más sencillo: es la letra que le sigue a la X.

Pero a pesar de ello su historia evolutiva es mucho más interesante. Al igual que su futuro. Tanto el cromosoma X como el Y evolucionaron a partir de un par ordinario de cromosomas hace más de 200 millones de años. Pero desde entonces, el cromosoma Y ha perdido constantemente genes, así como su capacidad para recombinarse e intercambiar genes con el cromosoma X. Esto hizo pensar a los científicos que el Y ha sido durante mucho tiempo un cromosoma aislado cuyo trabajo es producir esperma y determinar el sexo de la descendencia. Esto obviamente indicaría que el cromosoma Y debería ser casi idéntico en humanos y chimpancés: ya que compartimos un 98,8% de nuestro ADN, era lógico pensar esto. Pero la realidad fue por otro lado.

Cuando un equipo de científicos, liderados por David Page, del MIT, compararon el cromosoma de chimpancés y humanos se llevaron una sorpresa. Descubrieron que el cromosoma Y del chimpancé ha perdido muchos genes que están presentes en los humanos, lo que sugiere que el Y humano se parece más al del ancestro común que el Y del chimpancé. Por ejemplo: los chimpancés tienen bastantes menos genes presentes en la región específica masculina en el cromosoma Y que los humanos. Por otro lado, en los chimpancés, esta región tiene el doble de bloques de ADN que nosotros, lo que explica las importantes diferencias estructurales en la Y de ambas especies. Diferencias que llegan al 30%. Es decir, somos casi idénticos en el total, pero en esta parte específica, hay una divergencia de casi un tercio.

La conclusión del equipo de Page es que la rápida evolución y la remodelación total del cromosoma Y en ambas especies han sido causadas por varios mecanismos, incluida la ventaja competitiva obtenida al desarrollar nuevos genes para la producción de esperma.

En los chimpancés en particular, la selección natural favorece la producción de muchos espermatozoides porque muchos machos se aparean con hembras fértiles, por lo que los machos que producen más (o mejor) espermatozoides tienen más descendencia. Los investigadores también sugieren que debido a que el cromosoma Y ya no puede intercambiar genes con el cromosoma X, utiliza otras formas inusuales para reconfigurar su ADN, como la recombinación consigo mismo para agregar nuevos segmentos de ADN idéntico.

«Justo cuando teníamos la sensación de que había una idea bastante clara de cómo es nuestro genoma y cómo evolucionó, nos enfrenta a esta realidad – explican los autores del estudio, publicado en ‘Nature’ –. Todavía hay gemas enterradas en los genomas que aún no hemos descubierto por completo».

¿Qué tiene esto que ver con la desaparición del cromosoma Y? Mucho, de acuerdo con un estudio liderado por Jennifer Graves, de la Universidad La Trobe, en Australia. De hecho, en el estudio publicado en «Proceedings of the National Academy of Science», Graves señala una fecha para la desaparición: en unos pocos millones de años. Muchísimo para nosotros, pero una nimiedad para la evolución.

El planteamiento del equipo de Graves es el siguiente. Mientras el cromosoma X contiene entre 900 y 1.400 genes que llevan a cabo diferentes funciones no vinculadas al sexo, su contraparte masculina es algo más… «debilucho» por decirlo de algún modo: tiene apenas entre 70 y 200 genes y una gran cantidad de ADN no codificante, es decir repetitivo y cuya función no parecería importante. Pero, a cambio de esta flojera, tiene una tarea vital: uno de sus genes es el responsable del pistoletazo de salida para desencadenar el desarrollo masculino en el embrión. A las 12 semanas de la concepción, dicho gen activa a otros genes que a su vez regulan el desarrollo de los testículos. En ese momento comienza la producción de las hormonas masculinas, se detienen ciertos procesos vinculados con el desarrollo genital femenino y se define el sexo del feto.

Esta cascada de efectos es común en muchas especies que cuentan con un cromosoma X e Y, pero no en todas. Aunque compartan este binomio cromosómico. El problema, como decíamos al principio, es que la Naturaleza duda y un sistema en el que una parte tiene numerosas funciones vitales y la otra solo una puede funcionar en algunos sistemas políticos, pero en la evolución es una receta para el cambio. ¿Por qué se mantuvo este sistema entonces? La respuesta, para el equipo de Graves, fue lógica teniendo en cuenta que provienen de Australia: el ornitorrinco. Este mamífero endémico de la mayor isla de Oceanía es una de las joyas de la evolución. Tiene el cuerpo parecido al de un castor, pero con un pico similar al de un pato, es mamífero pero pone huevos y tiene unas púas venenosas en su cola. Ah! Y lo más importante, no solo tiene muchos más cromosomas sexuales que los demás mamíferos sino que estos son completamente diferentes, más parecidos a los de las aves. En los ornitorrincos el par de cromosomas XY son iguales. Por lo tanto, en algún momento de la evolución, cuando el antepasado común de humanos y ornitorrincos tomó un camino distinto, nuestro cromosoma Y comenzó a perder capacidades y 166 millones de años después nos encontramos con este escenario: hasta 900 genes activos menos. De acuerdo con Graves, si seguimos las cuentas, los genes que quedan en el cromosoma Y se perderán definitivamente en 11 millones de años.

Es cierto que para entonces los polos se habrán derretido, que quizás el Mediterráneo se haya cerrado por completo y su nivel haya descendido, que la mayoría de los humanos vivamos en Marte y que Elon Musk sobreviva como un holograma en Twitter. Teniendo en cuenta que 10 millones de años atrás aún no nos habíamos «divorciado evolutivamente» de los chimpancés, la especie Homo Sapiens dentro de 10 millones de años será muy distinta o una nueva. Pero lo que no tendrá será el cromosoma Y. ¿Qué pasará entonces? De acuerdo con el estudio liderado por Graves es posible espiar este futuro escenario gracias a que existen otros mamíferos que ya han perdido el cromosoma Y, y no han tenido ningún problema en sobrevivir.

Estos dos animales son, coincidentemente, roedores. Se trata de los campañoles topo (Ellobiusini) y roedores del género Tokudaia. En ambas especies tanto machos como hembras tienen dos cromosomas X. La diferencia es que los machos cuentan con una parte del cromosoma X que es la responsable de dar la alarma para el desarrollo de los testículos y la bola de nieve hormonal que viene luego.

Los autores concluyen que «los humanos podremos desarrollar una nueva forma de determinar el sexo a través de otros genes». Lo que no sabemos es sí este cambio provocará modificaciones en la conducta de los machos, sobre todo en aquellas relacionadas con la producción de testosterona. ¿Serán más o menos violentos? ¿Afectará de algún modo al aprendizaje o al envejecimiento? La testosterona es una hormona vinculada a diferentes tipos de conductas y una pequeña variación en su presencia y producción en humanos puede generar muchos cambios a largo plazo. Los modelos científicos no permiten deducir cómo afectaron a los roedores y por ello desconocemos las consecuencias en nuestra especie… si es que todavía estamos allí para contarlo.