“Esperé 36 años a tener un diagnóstico”: difundir las enfermedades raras desde Instagram

Justine Palazzolo, o Didi como es conocida desde pequeña, tuvo que esperar 36 años y pasar el covid-19 para que se le diagnosticase el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo, y su peregrinar y odisea médica la han llevado a difundir todo lo que puede sobre las enfermedades raras desde la red Instagram.

“A raíz de los diagnósticos de enfermedades raras, pensé en crear esta página con distintos objetivos. Mi misión era dar a conocer todas estas enfermedades” a otros pacientes que pueden estar en la misma situación sin diagnóstico o con diagnóstico erróneo, manifiesta en una entrevista con EFE esta almeriense de adopción nacida en Lugano (Suiza).

Didi subraya el desgaste físico y psicológico, el empeoramiento de la clínica del paciente y la alta carga económica para quien padece una de esta dolencias y no sabe de cuál se trata, algo que “afecta a todos los ámbitos de la vida de una persona”.

“Mi página es un punto de encuentro para mí, donde dar a conocer todo esto que acabo de comentar a través del arte, a través del arte digital, poder transmitir emociones y además visibilizar la cebra”, revela.

¿Por qué la cebra?: “Porque en medicina se enseña un dicho que es muy frecuente, es si oyes trotar, piensa en caballos, no en cebras. ¿Qué significa esta frase? Pues esta frase no es ni más ni menos que los doctores piensan en las cosas más frecuentes porque, por estadística es lo más lógico, de hecho es lo correcto, pero de esta forma también se olvida de que un porcentaje de pacientes con esos síntomas inconexos pueden estar mal diagnosticados”.

Algo que Didi conoce bien, ya que llegó a la Urbanización de Roquetas de Mar (Almería) cuando tenía nueve años, cursó todos sus estudios en esta provincia, pero tuvo que irse a Italia, dónde vive su hermana, en busca de un diagnóstico que no llegaba en España. En el país alpino, con 28 años, se le comunicó que padecía una fibromialgia.

“El gran problema con el que yo he tenido que lidiar desde la adolescencia hasta que marché a Italia es que me quedé con una etiqueta muy dura que es la de salud mental. Cada problema que yo podía tener, esos síntomas inconexos, lo achacaban a algo que somatizaba o directamente algún problema como trastorno ansioso-depresivo, anorexia nerviosa restrictiva y así sucesivamente”, lamenta.

“El primer diagnóstico orgánico que se me hizo en Italia fue el de fibromialgia. Pero la reumatóloga que me trató en su día, tenía muy claro que había algo más. Como mi historia era muy larga, muy tortuosa, había que seguir haciendo pruebas y había que descartar otras enfermedades”, añade.

El covid lo destapa todo

Didi regresó a España por amor, y hasta que no pasó el covid-19 en 2020 no se “destapó” la realidad: el síndrome Ehlers-Danlos del que existen 13 subtipos, siendo el hipermóvil el que ella padece, y que provoca que su cuerpo sintetice un colágeno defectuoso que provoca una afectación multisistémica y una gran variedad de síntomas orgánicas, como por ejemplo la neuropatía de pequeñas fibras.

A partir del Ehlers-Danlos tuvo que ir descartando o diagnosticando diferentes patologías o comorbilidades. “Todo esto a través de otros pacientes que ya habían pasado por ello. O sea, realmente las redes sociales, aunque parezca nocivo, en realidad es una gran fuente de información. Usándolas bien, los pacientes se dirigen a los especialistas que sí conocen dichas comorbilidades”, asegura Didi.

En busca de fondos

La situación de Didi la ha llevado a abrir un mecenazgo en la plataforma GoFundMe: “Nace de una necesidad y de no tener escapatoria. Si tú vienes diagnosticada de enfermedades raras, que son minoritarias, que al final no es más ni menos que un concepto de números, te encuentras huérfana de muchos tratamientos, huérfana con un difícil acceso”-

Considera que a pesar de las bondades del sistema sanitario público, “quizá para las enfermedades raras, minoritarias, no estemos tan preparados”. “Esa es mi opinión como paciente”, subraya.