La lucha de las 64 familias españolas que sufren el síndrome STXBP1

La historia de Lucas comenzó con una complicación cardíaca diagnosticada apenas tres días después de su nacimiento. Esta inesperada noticia fue solo el preludio de un arduo y tortuoso viaje para su familia. Lo que parecía ser una vida normal pronto se transformó en una búsqueda incesante de respuestas médicas. A pesar de una exitosa intervención quirúrgica para corregir una anomalía en la aorta, Lucas continuaba mostrando un desarrollo inusualmente lento.

Sin embargo, no fue hasta abril de 2022, tras casi diez años de consultas infructuosas y exámenes médicos, cuando se le diagnosticó el síndrome STXBP1, un trastorno genético que afecta el desarrollo neurológico. El síndrome STXBP1, que Lucas padece, interfiere en la producción de la sintaxina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento de los neurotransmisores en el cerebro. Descubierta en 1993, la sintaxina es fundamental para la comunicación entre las neuronas, y su mal funcionamiento se asocia con graves problemas de desarrollo motor y cognitivo, así como con trastornos del habla y del sueño.

Desde su nacimiento, Lucas mostró signos de desarrollo anómalo: no lograba gatear, sentarse o hablar. A pesar de estos claros indicios, los médicos minimizaron repetidamente las preocupaciones de María Paramio, la madre de Lucas, atribuyendo los síntomas a un desarrollo normal. Pasaron años de peregrinaje por consultas y hospitales, enfrentando diagnósticos ambiguos y confusos, hasta que un análisis genético en el Hospital Niño Jesús de Madrid finalmente identificó el síndrome STXBP1.

María recuerda con angustia los primeros años de vida de Lucas: «Era un niño diferente, lo sabíamos, pero nadie parecía tomar nuestras preocupaciones en serio. Cuando les decía a los médicos que algo andaba mal, me miraban como si fuera una madre sobreprotectora. Llegaron a decirme que Lucas tenía retraso mental sin ofrecer ninguna explicación concreta. Fue devastador».

Falta de pruebas

En la actualidad, se han registrado 1.085 casos de síndrome STXBP1 en todo el mundo, de los cuales 64 corresponden a España. Sin embargo, estas cifras no reflejan la verdadera magnitud del problema. La prevalencia estimada de esta enfermedad es de 1 por cada 30.000 habitantes, lo que significa que más de 1.600 personas podrían estar afectadas solo en España, y aproximadamente 240.000 en todo el mundo. Lamentablemente, la mayoría de estos casos no se diagnostican debido a la falta de pruebas genéticas accesibles y a la limitada conciencia sobre la enfermedad.

La situación de Lucas ilustra perfectamente los desafíos que enfrentan las familias en España cuando intentan obtener un diagnóstico para enfermedades «nuevas, que no raras», dice María. A pesar de que el sistema de salud logró salvar la vida de Lucas al tratar su cardiopatía, la falta de recursos y conocimiento en otras especialidades dejó a la familia en una situación de incertidumbre y angustia prolongada. «El sistema nos ha fallado en aspectos fundamentales», dice María, destacando la importancia crucial de un diagnóstico temprano y la necesidad urgente de invertir en investigación.

María también subraya el aislamiento que sienten muchas familias: «Nos dicen que somos pocos, que nuestras necesidades no son prioritarias, pero eso no lo hace menos doloroso. No es justo que el valor de una vida dependa del número de personas afectadas por una enfermedad».

Ante la apatía institucional, María Paramio decidió actuar. Junto a su familia fundó la Fundación Lukiss cuyo objetivo principal es financiar estudios genéticos completos para niños con el síndrome STXBP1, buscando mejorar significativamente su calidad de vida. La Fundación también busca sensibilizar a la sociedad y a las autoridades sobre la necesidad de invertir en investigación para enfermedades raras.

«La investigación es siempre necesaria, sea cual sea la enfermedad, además de un derecho de cualquier ciudadano, que se mire por su salud, los ciudadanos no eligen sus enfermedades», puntualiza. No obstante, los desafíos financieros son tremendos: realizar un estudio genético completo para 15 niños con esta condición requiere más de medio millón de euros, una cifra que las familias deben recaudar mediante donaciones y eventos benéficos.

La Fundación Lukis también colabora con otras organizaciones internacionales que investigan el síndrome STXBP1. «En Estados Unidos y Países Bajos, están mucho más avanzados», explica María a LA RAZÓN. «Allí, las investigaciones están a punto de entrar en fases de ensayo clínico, algo que aquí en España parece una meta lejana». La colaboración con la Fundación Americana STXBP1 que este verano ha celebrado su congreso den Filadelfia, ha sido especialmente significativa, ya que lidera 16 líneas de investigación, incluyendo estudios sobre terapias génicas y RNA. «Hemos establecido un vínculo sólido con ellos, y estamos haciendo todo lo posible para que las familias españolas puedan beneficiarse de estos avances», comenta María.

[[H2:«Ilumina lo raro»]]

A pesar de estos esfuerzos, los recursos son limitados y la burocracia es implacable. «Poner en marcha la Fundación Lukis ha sido un desafío inmenso», señala María. «Nos enfrentamos a un sistema que no está diseñado para ayudar a las pequeñas organizaciones. Es como si cada paso que damos estuviera lleno de obstáculos, pero no podemos rendirnos. Cada avance, por pequeño que sea, representa una esperanza para nuestros hijos».

En España, la batalla por la visibilidad y el reconocimiento de enfermedades como el síndrome STXBP1 es cuesta arriba. «Lo que no se ve, no se conoce. Un ejemplo muy gráfico de lo que viven nuestras familias, durante su lucha por encontrar el diagnóstico, es que los médicos y profesionales nos digan cosas como: ‘‘Tu hijo no tiene cara de síndrome, es muy guapo”», afirma María, subrayando la necesidad de romper los estigmas y aumentar la conciencia pública sobre estas enfermedades.

La Fundación Lukis se ha convertido en un canal vital para dar a conocer la situación de estos niños y para presionar por cambios en las políticas de salud.

La falta de un diagnóstico temprano es uno de los mayores obstáculos en el tratamiento eficaz del síndrome STXBP1. Muchos niños son inicialmente diagnosticados con trastornos como el autismo debido a la similitud de los síntomas, lo que retrasa el tratamiento adecuado. María insiste en la necesidad de pruebas genéticas completas para asegurar un diagnóstico preciso, lo que no solo mejoraría la calidad de vida de los pacientes, sino que también podría abrir la puerta a futuros tratamientos curativos.

Han elegido el mes de septiembre para dedicarlo a esta enfermedad y bajo el lema «Ilumina lo raro» darle una mayor visibilidad: «No pedimos compasión, pedimos igualdad. No pedimos limosna, pedimos justicia. Y seguiremos levantando la voz hasta que nuestros hijos tengan la oportunidad de vivir la vida que merecen», sentencia la madre de Lucas.