Este mes de julio, el Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña ha incluido la detección de la tipología más grave de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en el conjunto de enfermedades que se detectan mediante la prueba del talón y el Servicio de Endocrinología Pediátrica de Sant Joan de Déu ya ha diagnosticado el primer caso gracias a esta prueba de cribaje neonatal, que ya incluye hasta 26 enfermedades .

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad minoritaria y genética con una incidencia de un caso entre 10.000-20.000 neonatos vivos. Ésta provoca que el cuerpo no produzca suficiente cortisol, lo que incluso puede causar la muerte del bebé. Puesto que sus formas más clásicas, que también son las más graves, se pueden detectar mediante la medicación de los niveles de 17-hidroxiprogesterona, ésta ha sido incluido en el programa de cribaje neonatal.

Así pues, desde este mes, en las primeras 24-72 horas de vida , se extrae una muestra de sangre al bebé, que se analiza en el laboratorio de cribaje del Hospital Clínico de Barcelona y, de detectarse HSC, el recién nacido es derivado a una de las unidades con experiencia clínica en el manejo de esta enfermedad que han sido designados por el Servicio Catalán de Salud y que forman parte de la Red Europea de Referencia en enfermedades endocrinas, que son el Hospital de Sant Joan de Déu o del Hospital de la Vall d'Hebron, según la zona de referencia del paciente.

Unas horas claves

El primer niño diagnosticado en Cataluña mediante el programa de cribaje neonatal nació a finales de junio en Hospitalet y, después de realizarle la prueba del talón y que el laboratorio del Clinic analizara la muestra para finalmente detectar la enfermedad, éste fue derivado al Hospital Sant Joan de Déu, donde ha recibido tratamiento a los siete días de vida, algo que resulta clave ya que, como indica la doctora Marta Ramon Krauel, “el objetivo es poder iniciar el tratamiento antes de los 14 días de vida para evitar situaciones de riesgo vital”. A día de hoy el niño está recibiendo un tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y sal.

Al respecto, la doctora indica que “sin un cribaje, no hay manera de diagnosticar la enfermedad hasta que se manifiestan los primeros síntomas”, algo que suele suceder a las tres semanas del nacimiento y éstos e concretan en una crisis adrenal, que es una situación grave que comporta hasta riesgo de muerte.